乔雪竹，赵 蕊，刘 菲，王春利，侯晓华

肌阵挛失神性癫痫(myoclonic absence epilepsy，MAE)是由Tassi-nari等于1969年首次报道，国际抗癫痫联盟(ILAE)1989年将其归为症状性或隐源性全面性癫痫综合征[1]。2001年新的ILAE诊断方案[2]将其定义为一种以肌阵挛失神(myoclonic absences，MA)为主要或唯一发作类型的罕见儿童癫痫综合征，20%左右的患儿有癫痫家族史，提示为特发性全面性癫痫，所以只有这部分患儿可以归入MAE，其他为症状性或很可能是症状性原因，需要与特发性癫痫相鉴别[3]。MAE中有2/3的患儿可伴有少量其他发作类型，如全面性强直-阵挛发作、阵挛发作、失神发作等[4]。多数对抗癫痫药物治疗有效，但有些预后不佳，发作可持续到成年，并可遗留认知损伤[5～7]。该病患病率在0.5%～1%[5]，国内外相关报道较少。目前经我院诊治的14例MAE病例，现对其临床、脑电图特电、治疗及预后回顾分析如下。

1 资料与方法

收集2013年-2019年于哈尔滨医科大学附属第一医院就诊确诊为MAE的14例患儿资料，包括一般特点、发作特点、治疗及疗效等。所有患儿均在本院脑电室完成至少一次的V-EEG监测。V-EEG监测方法按照国际10-20系统安放19个记录电极，同时进行EMG监测(分别在双侧三角肌或家属描述的特殊抽动部位的皮肤表面，放置1对间隔2 cm的盘状电极)，记录至少包括1个完整的清醒-睡眠-觉醒周期，所有患儿均记录到发作期临床表现及特征性EEG，并对癫痫发作时的EMG改变与EEG放电的关系、发作间期EEG进行分析整合。14例均完成了递增或递减序列的节律性间断闪光刺激，闪光频率为1～60 Hz，在能合作的前提下完善过度换气诱发试验。……