刘 森 张亚昱 梅 花 杜巧燕

（1.内蒙古医科大学附属人民医院超声科，内蒙古 呼和浩特 010050；2.内蒙古医科大学附属医院 新生儿科）

先天性甲状腺功能减低（甲减）症（congenital hypothyroidism，CH）是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一类疾病，是新生儿常见先天性内分泌疾病之一。临床以代谢低下、体格和智力发育障碍为特征。目前国际通用的CH 早期诊断方法是新生儿疾病筛查，通过筛查可及早诊治，改善预后。本文就目前CH 筛查、诊治现状进行综述。

1 CH流行病学

1.1 CH发病率

各国、各地区报道CH 发病率不同，美国为1/2372[1]，法国、德国、意大利和亚洲约为1/3000[2]，我国平均约为1/ 2033[3]。我国人口众多，地域辽阔，地形复杂，各地经济文化水平存在很大差异，而且各地区筛查覆盖率不一，各实验室筛查切值不同，筛查工作进展不平衡，筛查模式多样等多种因素导致我国各地CH 的患病率也不尽相同。而且基于目前的筛查形式，学者们多以检出率等同于患病率来进行报道[3]，实际患病率应该会更高一些，因为难免会有部分可疑患儿未接受确诊实验，此外，由于个体差异的不同及目前技术水平所限，筛查存在假阴性的可能。也有部分学者不重视高TSH 血症的转归，将其视同CH 进行报道。我国东南部地区经济发展程度比西北部地区高，徐艳华等对[3]我国22 年甲低筛查资料分析显示，东部和中部地区CH 患病率低于西部地区，是否与经济基础、地域、民族差异等有关，尚有待于进一步明确。

1.2 CH影响因素

CH 按病因可分为散发性和地方性，其发病易受围产期及环境等因素影响。……