唐 梦，朱明明综述，罗 伟审校

0 引 言

补体受体1(complement receptor 1,CR1)是血浆蛋白补体系统激活的主要调节因子。它是一种I型膜结合糖蛋白，分为胞外、跨膜、胞内三部分，缺乏胞内和跨膜部分的称为可溶性CR1，基因序列位于染色体1q32上。CR1表达于红细胞、中性粒细胞、巨噬细胞、嗜酸粒细胞、T和B淋巴细胞以及树突状细胞表面。单个红细胞膜上的CR1受体密度仅为白细胞上的1/(10～50)，由于红细胞数量巨大，因此体内约90%的CR1受体存在于红细胞膜上[1]。CR1的基因多态性包括3中，现已有较多研究证实其通过不同的基因多态性参与各种疾病的发生、发展及预后，如阿尔兹海默病、帕金森氏病、疟疾、麻风、心血管疾病及肿瘤等。本文就CR1的基因多态性及参与疾病发生发展作一综述。

1 CR1及其多态性

CR1又称CD35，即I型跨膜糖蛋白，属于补体活性调节因子家族成员之一[1]，在多种细胞上均有表达。其基因多态性包括：①导致CR1长度不同的基因多态性，②导致红细胞CR1密度差异的单核苷酸多态性，③产生Knops血型抗原的单核苷酸多态性[2]。

1.1 CR1长度多态性CR1的编码基因位于1q32，该基因存在4个不同大小的共显性等位基因，其变异是由遗传重复和缺失造成[3]。该等位基因编码不同的CR1亚型，其分子量大小从160 kda到250 kda不等，从小到大为CR1-C(F′)、CR1-A(F)、CR1-B(S)、CR1-D，其中以CR1-A(F等位基因型)和CR1-B(S等位基因型)最为常见。大量研究表明CR1-B(S)会增加AD的风险性[4]。

1.2 CR1密度多态性细胞膜上CR1的密度与常染色体共显性双等位基因系统遗传相关。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)也会改变细胞膜上CR1的表达量，其中Hind Ⅲ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)与CR1基因内含子27中的单核苷酸多态性相对应，与细胞CR1表达相关。……