王 哲 何秋明 王海玉 梅珊珊甄 理 黄 莉 余家康 钟 微

永存泄殖腔畸形(persistent cloaca，PC)是一类较罕见、复杂的肛门直肠畸形，据报道其发病率在1/50 000[1]。几乎所有病例为女性，男性发病尤为罕见[2]。因为泄殖腔畸形发病率低且解剖结构变化多样，使得该病产前诊断率不高，诊断与治疗难度较大[3]。我国大多数小儿外科医生对该病的认识仍然不足,产前咨询与妊娠指导不到位，以致泄殖腔畸形胎儿引产率高。此外，新生儿期该病诊断不及时或误诊造成严重预后不良等问题仍然存在[4-6]。泄殖腔畸形的早期、准确诊断，充分评估，序贯化治疗，正确有效的实施手术以及术后进行康复治疗都是提高患儿生存质量的重要环节，缺一不可。本研究旨在回顾本中心诊治的2例产前诊断为泄殖腔畸形的病例，为产前诊断、咨询及新生儿期序贯化治疗泄殖腔畸形提供参考依据。

材料与方法

一、一般资料

2017年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治2例泄殖腔畸形患儿并完成根治手术，本研究通过调取其临床资料，对病例特点进行讨论与分析。

二、胎儿期评估及干预

本研究中孕妇均根据国际妇产科超声学会2011年颁布的《常规的妊娠中期胎儿超声扫描实践指南》进行常规产前检查[7]。如超声检测到异常，即由产科、新生儿外科、影像科及遗传科的专家组成的多学科胎儿医学团队接手诊疗，排除致死性畸形的胎儿，原则上鼓励家庭选择继续妊娠。胎儿每隔2～4周进行超声检查，反复评估产前干预的指征，孕晚期行胎儿核磁共振(magnetic resonance，MR)检查进一步了解畸形解剖结构，制定新生儿期序贯治疗方案。……