北京大学深圳医院（518036）叶盛 张华

胎儿畸形的产生与妊娠期多种因素有关，是造成胎儿出生缺陷，以及围产儿死亡的常见因素，同时还会降低出生人口质量[1]。为了减少畸形儿出生率，要在产前进行筛查，目前超声是主要的检查方式。其中二维超声有着操作方便、重复性强、无创伤等优点，在临床中广泛应用，不过也会受到多种因素干扰，降低诊断准确性[2]。随着超声技术的不断发展，四维超声受到更多人认可，能获得立体动态图像，弥补二维超声的不足。为了进一步提高胎儿畸形产前诊断效果，我院本次将二维超声和四维超声联合应用，并进行了深入研究，现报道如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料 筛选2016年1月～2018年12月期间在本院进行产前检查疑似胎儿畸形的100例孕妇为研究对象，年龄最大36岁、最小21岁，平均（27.36±4.58）岁，孕周22～34周，平均（26.83±3.47）周，其中31例经产妇、69例初产妇。均为单胎妊娠、无妊娠期合并症、知晓并自愿参与本次研究；排除存在免疫性、心肺、血液、肝肾等疾病的孕妇。所有孕妇随访到分娩或引产后，对胎儿进行全面检查或尸检，确诊87例为畸形，其中27例神经系统畸形、14例胎儿颈部水囊瘤、9例肺部畸形、2例骨折畸形、19例颜面畸形、16例心脏畸形。

1.2 方法 ①二维超声检查：探头频率设置为3.5MHz，检查时孕妇呈仰卧体位，露出腹部，从斜、横、纵等方向进行9个标准切面扫描，探查羊水、胎盘，以及胎儿脊柱、四肢结构、腹部、胸部、颈部、面部、头部等情况，同时对股骨长径、双顶径、胸腹围等进行测量，如果发现异常，记录超声特征和详细情况。②四维超声检查：探头频率设置为2.5～7.0MHz，先进行常规的二维超声扫描，对胎儿心脏进行三血管平面、左右室流出道切面、四腔心探查；之后调整到四维容积采样框，用表面光滑模式，对X、Y、Z轴进行调整，开始采集图像，清晰立体的动态图像出现在屏幕中再移动探头，以获得胎儿每个部位的参数和详细情况，并拍照、保存；之后分析获取的四维图像信息，对胎儿是否畸形进行确诊。

1.3 观察指标 分析二维、四维，以及联合诊断的结果；并以分娩或引产结果为金标准，计算三种诊断方式的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值；同时，计算三种诊断方式对不同类型胎儿畸形诊断的符合率。

1.4 统计学分析 用SPSS20.0软件处理本次研究数据，计数资料用卡方检验，用率（%）表示，检验值P＜0.05代表差异呈统计学意义。

2 结果

2.1 比较三种检查方式的诊断结果 二维联合四维超声胎儿畸形确诊率最高，为96.55%；与二维超声的71.26%、四维超声的88.51%对比，差异有统计学意义（P＜0.05）。

2.2 比较三种诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阳性预测值二维联合四维超声诊断的灵敏度为94%、特异度为97%，均明显高于二维超声的69%、85%，差异呈统计学意义（P＜0.05）。二维联合四维超声诊断的阳性预测值为98.82%，明显高于单独二维超声84.93%，差异呈统计学意义（P＜0.05）。二维联合四维超声诊断的阴性预测值为60%，与二维超声（64.10%）、四维超声（58.82%）对比均无统计学意义（P＞0.05）。

2.3 比较三种诊断对不同类型胎儿畸形诊断的符合率二维联合四维超声对不同类型胎儿畸形的诊断符合率最高；其中神经系统畸形、胎儿颈部水囊瘤、颜面畸形符合率明显高于二维超声，差异呈统计学意义（P＜0.05）。见附表。

附表 比较三种诊断对不同胎儿畸形类型诊断的符合率（n,%）

3 讨论

在围产儿死亡因素中，胎儿畸形是位居第二的因素，给家庭和社会都带来了严重的危害，所以要在产前尽早确诊，尽早终止妊娠，避免畸形胎儿出生。二维超声是常规的检查方式，仅能获得胎儿某个部位的部分断面图像，不能获得立体结构图像，也就限制了复杂形态结构的辨认，进而降低诊断的准确性[3]。而四维超声给产前胎儿畸形诊断提供了新方法，能准确、直观地体现胎儿体表情况，再利用图像重建技术，实时动态、立体地观察胎儿形态结构和病变部位，掌握胎儿生长发育实际情况，不仅图像采集时间短，还能弥补二维超声的不足[4]。不过，四维超声诊断结果还是会受到孕周、羊水少、母体与胎儿体位关系、脐带遮掩等因素的影响。因此，建议将二维超声和四维超声联合应用，以取长补短，确保诊断的准确性。

本次研究中，对100例疑似胎儿畸形的孕妇进行二维、四维超声检查，联合超声诊断的确诊率为96.55%，明显高于二维超声确诊率的71.26%、四维超声确诊率的88.51%，差异呈统计学意义（P＜0.05）。联合超声诊断的灵敏度为94%、特异度为97%、阳性预测值为98.82%，二维超声分别为69%、85%、84.93%，单独四维超声分别为88%、94%、96.25%，联合诊断与二维诊断对比差异呈统计学意义（P＜0.05）。联合超声阴性预测值为60%、二维超声为64.1%、四维超声为58.82%，组间差异无统计学意义（P＞0.05）。联合超声诊断神经系统畸形符合率为96.29%、胎儿颈部水囊瘤符合率为100%、肺部畸形符合率为100%、骨折畸形符合率为100%、颜面畸形符合率为94.74%、心脏畸形符合率为93.75%，均高于二维超声和四维超声。由此说明，联合超声能同时弥补二维和四维超声的不足，确保诊断的准确性。究其原因，四维超声在二维超声基础上展开，能获得立体、清晰的图像，对病变部位进行直观的分析，准确判断畸形情况；此外，四维超声能快速获取到胎儿异常活动，准确掌握胎儿生理结构、立体形态、体表情况等，为胎儿畸形诊断提供更多参考。

综上所述，胎儿畸形产前诊断中联合超声可以一定程度上弥补单纯二维超声和四维超声的不足，可以提高诊断的敏感性，最大程度减少漏诊及误诊，临床中值得推广应用。