董芳娟 郝宇卉 赵瑞丽

【摘 要】 目的：评价孕妇血浆中游离胎兒DNA水平检测中表观遗传学方法的运用价值。方法：采用回顾性方法分析，选取60例孕妇作为研究对象，根据孕期分为早期、中期及晚期，每组20例。同时选取20例非妊娠妇女为对照组，检测母体血浆中的游离DNA，比较各组Ct值。结果：对照组血浆中未检测到u-maspin，特异性为100.0%。其他三组孕妇血浆中均有u-maspin基因，敏感性高达95.0%。不同妊娠期孕妇的m-maspin基因表达水平无显著差异（P>0.05）。晚期妊娠组孕妇的△Ct、△△Ct均低于早期妊娠组、中期妊娠组，有显著差异（P<0.05）。晚期妊娠组孕妇的2-△△Ct与对照组相比，有显著差异（P<0.05）。结论：u-maspin基因可作为孕妇血浆中游离胎儿NDA水平变化的表观遗传学标志，可扩大非创伤性的产前诊断范围。

【关键词】 孕妇;游离胎儿;NDA;表观遗传学方法

文章编号：WHR2020044055

长期以来，产前获取胎儿组织样本的方法有绒毛膜取样、羊膜腔穿刺、脐带取血，具有创伤性，对胎儿、孕妇有一定危险[1-2]。随着现代生物技术的发展，发现母体循环中存在游离胎儿核酸，开创了非创伤性产前诊断的新纪元。

1 资料与方法

1.1 一般资料

采用回顾性方法分析，选取本院2018年9月至2019年9月收治的60例孕妇作为研究对象。纳入标准：1）均为单胎妊娠;2）签署知情同意书，自愿参与此次研究。排除标准：1）严重肝肾功能性疾病者;2）存在智力及认知障碍者或言语不利等有交流障碍者;3）受试者依从性差。根据孕期分为早期、中期及晚期，每组20例。同时选取20例非妊娠妇女为对照组，基本资料如下表1所示，各组年龄经统计学分析无显著差异，具有可比性（P>0.05）。

1.2 方法

所有受试者清晨均空腹抽取3mL静脉血，将其置入EDTA抗凝剂的试管中10min，按照3000r/min的速度离心15min，吸取上清置于无菌Ep管中，置于-80℃冰箱内保存待测。采用……