刘英 张位惠 万昌蔚 杨云友 周杉

【摘要】色素沉着息肉综合征是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病，在临床上并不多见。本所收治1例以唇、口腔黏膜、手足皮疹就诊，最终确诊为色素沉着息肉不完全性综合征的患者，本文结合该例患者临床资料及相关文献对此疾病的诊治情况进行分析，以提高临床医生对此疾病的认识。

【关键词】色素沉着息肉不完全性综合征;治疗;文献复习

1临床资料

患儿，男，13岁，以唇、口腔黏膜、手足皮疹13年就诊。患儿出生时，其母发现下唇部针尖大小的黑色皮疹，后来缓慢增多，继而颊粘膜及手足出现同样皮疹 ，到5-6岁时黑斑明显增多，随年龄增长，黑斑扩大，局部无自觉症状，未治疗。病程中无恶心、呕吐、腹痛及黑便史，精神、饮食可，睡眠佳，二便正常，体重无明显增减。其外祖父母、父母均非近亲结婚三代无异常，母孕期无特殊用药史及长期病毒感染或放射线接触史。患者父母健在，非近亲结婚，三代内无类似病史。体格检查：一般情况良好，系统检查未见明显异常，浅表淋巴结未触及肿大。皮膚科检查： 唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖皮肤均有分布较密集的大小不一黑褐色斑，有少数皮疹融合，边界清楚，且不高出皮肤及粘膜，无血管及毛发生长。实验室检查：血、尿、粪便常规正常，血沉、梅毒及艾滋病检测、真菌涂片均阴性、肝肾功能正常、胸部x线片、腹部彩超、胃肠镜未见异常。皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，局灶细胞间水肿，皮突不规则延长，基底细胞层黑素颗粒增多。……