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超声及核磁诊断11~13+6孕周胎儿中枢神经系统畸形及与染色体异常的关系

2020-07-09孙晓乔付旷

中国生育健康杂志 2020年4期
关键词:脑积水符合率例数

孙晓乔 付旷

中枢神经系统(central nervous system,CNS)是人体神经系统的主体部分[1]。在胎儿成长过程中,CNS发育的任何一个环节发生异常均会引起胎儿CNS畸形[2]。CNS畸形一旦发生,将大大增加胎儿的死亡率,影响胎儿出生后的生命质量[3-4]。以往对于CNS畸形的诊断多在中晚孕期进行超声影像筛查,但过晚诊断对于孕妇及胎儿均有不利影响。本研究在中晚孕期行影像学检查的前提下,尝试在早孕期运用超声及核磁(MRI)影像筛查胎儿CNS,探讨产前超声及MRI检查对早孕期胎儿CNS畸形的诊断情况,以期为临床在孕早期诊断胎儿CNS畸形提供影像学依据,并探讨其与染色体异常的关系,为中止妊娠或胎儿分娩后治疗提供有效参考。

资料与方法

1.一般资料:回顾性分析2017年1月~2019年6月在本院放射科行产检的16 783例孕妇的临床资料,年龄20~40岁,平均年龄(28.8±7.8)岁;孕周11~13+6周,平均(12.5±1.1)周。初产妇9 085例,经产妇3 698例,均为单胎妊娠。纳入标准包括(1)所有入组孕妇均自愿行定期孕检及超声、MRI检查;(2)妊娠后未发生感冒,也无病毒感染情况发生;(3)孕妇未有畸形生育史;(4)能遵循医嘱配合完成本研究。排除标准包括(1)伴有1次或多次不明原因的流产史、早产史;(2)母体血清检查异常者;(3)夫妇双方有一方或双方存在染色体异常疾病者;(4)妊娠合并症者,如合并糖尿病、高血压等。

2.检查仪器:使用飞利浦公司生产的iU 22彩色多普勒超声诊断仪,探头型号为C2-61C、C5-1、V4-8、V6-2,频率2.0 MHz~3.5 MHz。使用飞利浦公司生产Achieva 1.5T磁共振扫描仪。

3.检查方法:所有孕妇均参照英国胎儿医学基金会(FMF)[5]和《产前超声检查指南2012》[6]中的标准,由本院影像科医师(均获得国家颁发的资格认证)对11~13+6孕周胎儿进行规范化超声影像检查。发现胎儿CNS发育异常的孕妇采用三维超声检查,应用4个超声影像切面,即头胸部正中矢状切面、脊柱长轴切面、侧脑室水平横切面、小脑及后颅窝池切面对11~13+6孕周胎儿CNS生理解剖结构进行检测,记录所有的检查数据及评估内容,超声诊断符合率=超声诊断确诊CNS例数/CNS确诊总例数×100%。MRI检查,使用Achieva 1.5T 磁共振扫描仪,梯度场强,通道相控阵线圈,以盆腔冠状面定位像为基础,行冠状位、矢状位、横断位等颅脑全方位的扫描检查,MRI诊断符合率=MRI诊断确诊CNS例数/CNS确诊总例数×100%。

4.染色体检查:超声及MRI诊断为CNS畸形的胎儿,与家属充分沟通获得同意后进行脐带或羊水穿刺技术行染色体检查,统计染色体异常的检出率、检出类型,应用SPSS Pearson 相关性分析探讨影像学诊断CNS胎儿畸形与染色体异常的相关性,检出率=染色体检测异常例数/CNS畸形的胎儿例数×100%。

5.病例随访:对诊断为胎儿CNS畸形病例进行密切随访,与孕妇及家属充分沟通获得同意后获得引产胎儿标本,进行拍照,并与产前超声及MRI诊断结果进行对比。对11~13+6孕周筛查异常但继续妊娠者于20~26周、30~34周再次行超声或MRI检查,并随访至胎儿出生后,详细记录婴儿的情况。

结果

1.胎儿CNS畸形类型及构成比:16 783例孕妇最终均经过手术、娩出及解剖等方法确诊82例CNS畸形,共有7种畸形,畸形发生率为4.89‰(82/16 783),其中超声有2例脑积水未诊出,超声的诊断符合率为97.6%,MRI的诊断符合率为100%,二者差异无统计学意义。见表1。

表1 16 783例孕妇胎儿CNS畸形类型及构成比

2.不同孕期超声及MRI检查符合率:早孕期、中孕期及晚孕期超声检查符合率分别为97.6%、98.8%、97.6%,早孕期、中孕期及晚孕期MRI检查符合率均为100%,不同孕期超声与MRI检查符合率比较,差异均无统计学意义。见表2。

3.CNS畸形伴发畸形及染色体异常情况:82例胎儿中检出22例伴发畸形,伴发畸形率26.8%;染色体异常10例,染色体异常率为12.2%。见表3。

4.合并一种畸形与合并多种畸形患者染色体异常的关系:合并多发畸形胎儿染色体异常率明显高于合并单一畸形,差异有统计学意义,见表 4。

表2 不同孕期超声及MRI检查符合率

表3 CNS畸形伴发畸形及染色体异常情况

表4 合并一种畸形与合并多种畸形患者染色体异常的关系

注:与合并单一畸形比较,*P<0.05

5.超声及MRI异常与染色体异常的相关性研究:超声及MRI诊断胎儿为CNS畸形,但染色体未必异常,而染色体异常则会导致超声及MRI异常(P<0.05)。

讨论

当今,随着二胎政策的全面开放,高龄孕妇逐年增加,为保证能够孕育健康的宝宝,加强胎儿畸形早期诊断、早期筛查,对于预防及治疗胎儿畸形至关重要[7-8]。胎儿CNS发育异常在产前畸形筛查中比较常见,研究显示[9-10],在孕11周时,胎儿的CNS雏形已基本成型,故在孕11~13+6周应用影像学对胎儿进行检查,观察CNS的结构发育情况。目前,关于孕11~13+6周胎儿CNS畸形的筛查报道相对较少,主要为无脑、脑裂、脑膨出以及脊柱裂等畸形[11-12]。本组研究共纳入早孕期胎儿16 783例,胎儿CNS畸形的发生率为4.89‰,高于张玉娟等[13]报道的1.51‰,这可能是由于本院开展孕11~13+6周胎儿产前影像学诊断较早,影像科所有医师均经国家卫生部产前超声诊断的相关培训,获得培训证书,且具有丰富的超声诊断经验。而本院为本地区带头医院,产前超声诊断方面具有较高的权威性,部分CNS畸形病例为其他医院转诊来,故CNS发生率较以往文献报道高。本研究最终确认的胎儿CNS畸形共有7种,高于华方明等[14]报道,可能与本研究检查出CNS畸形例数多有关。其中孕11~13+6周超声检查诊断符合率为97.6%,MRI检查诊断符合率为100%,二者诊断符合率相似,这可能是由于本研究所有孕妇均采用三维超声进行检查,避免了二维超声在颅后窝、小脑半球间的间隙以及胎儿透明隔腔的部位的显示上的缺陷,从而有效提高了三维超声在孕11~13+6周的诊断符合率。本研究结果发现,在孕11~13+6周超声及MRI均显著异常者即可确诊为CNS畸形。对于脑积水的诊断超声有2例未诊出,主要原因是由于受胎位影响,超声虽清晰的对小脑进行扫查,但颅后窝切面却不十分清晰,对比度较侧脑室差而漏诊。MRI补充2例超声未检出的脑积水,这可能是由于MRI其扫描范围更广,视野更加清晰,较易发现CNS畸形以及其他畸形;故在诊断胎儿脑积水时可以弥补超声诊断的缺陷[15];同时MRI拥有良好软组织对比,不仅可以在产前客观、准确地诊断胎儿脑积水及其程度,同时可以对胎儿大脑的病理改变进行仔细观察,甚至可对脑积水的形成原因进行确定,预测脑积水胎儿的预后,从而为脑积水胎儿的处理提供有力的参考[16]。

张璘等[17]研究显示,胎儿畸形与染色体异常存在密切的关联性,且结构异常的数目增加,胎儿染色体畸形的风险越大。82例胎儿CNS畸形中染色体异常10例,异常率为12.2%。其中13例无脑儿中3例染色体微缺失,16例露脑畸形中1例13-三体,7例脑膨出中1例13-三体,19例全前脑中4例13-三体,1例18-三体,1例X单体。染色体检查一直是胎儿畸形筛查的“黄金标准”,该方法是通过脐血、羊水穿刺等进行染色体异常筛查,对胎儿畸形进行确切的评估和筛查,有助于提升CNS畸形诊断的准确率[18]。

CNS胎儿畸形常合并单一或多发畸形,本研究82例CNS畸形胎儿中检出22例伴发畸形,伴发畸形率26.83%,其中合并单一畸形7例,合并多发畸形15例,合并多发畸形胎儿染色体异常率明显高于合并单一畸形(χ2=5.238,P=0.022)。而相关性分析结果显示,超声及MRI诊断胎儿CNS畸形,但染色体未必异常,而染色体异常则会导致超声及MRI异常(P<0.05)。为此,为了提升胎儿畸形筛查率,临床上应加强胎儿的孕早期超声筛查,根据超声及MRI提示具体的类型结合畸形组合判断可能发生的染色体异常的种类,为医生提供识别人体的异常标记[19-20]。故对于超声及MRI检查难以确诊时应进行染色体异常及核型检查,以明确诊断,早期发现胎儿遗传疾病,决定是否继续妊娠或终止妊娠,以促进胎儿质量。同时应加强健康科普宣教,对于胎儿存在异常的孕妇及家属给予合理建议,引产或中止妊娠,提高全国人口的出生质量,减轻家庭及社会负担。

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