徐小惠 舒霞 胡季芳 鲁衍强

【摘 要】 目的：分析湖北省英山县出生缺陷监测结果，为进一步加强出生缺陷防控提供依据。方法：统计分析英山县2012～2018年出生缺陷监测资料。结果：英山县2012～2018年监测围产儿30042例，出生缺陷170例，出生缺陷发生率为56.59/万。男性和女性出生缺陷发生率分别为62.44/万、50.05/万。前5位出生缺陷顺位为多指（趾）、先天性心脏病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂，发生率分别为14.65/万、11.65/万、5.33/万、3.99/万、2.66/万。结论：降低出生缺陷发生率需进一步加强三级防控措施，完善妇幼保健服务体系。

【关键词】 出生缺陷;监测分析;围产儿;英山县

文章编号：WHR201908133

出生缺陷日益成为我国严重的公共卫生问题和社会问题，是造成儿童残疾和死亡的主要原因。出生缺陷在婴儿死亡中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.2%[1]出生缺陷还加重了经济负担，导致因病返贫、因病致贫现象。本文作者通过分析英山县2012～2018年出生缺陷监测资料，分析出生缺陷的发生情况，为进一步加强出生缺陷防控提供依据。

1 资料与方法

2012～2018年英山县助产医疗机构内住院分

1.1 资料来源娩的孕满28周至产后7d的围产儿，包括活产儿、死胎和死产，共计30042例。

1.2 方法

按《中国妇幼卫生监测工作手册》的要求，采用以医院为基础的监测方案，对出生缺陷病种进行定义和诊断，由专业人员收集、整理、录入资料，对结果进行描述性统计分析。

2 結果

2.1 围产儿出生缺陷发生情况

2012～2018年共监测围产儿30042例，其中单胎29534例（99.15%），双胎251例（0.84%），三胎2例（0.01%）。其中出生缺陷170例，出生缺陷发生率为56.59/万。男性和女性出生缺陷发生率分别为62.44/万、50.05/万。见表1。

出生缺陷儿的转归情况为：引产2例（1.2%），活产151例（88.8%），死胎15例（8.8%），死产2例（1.2%）。

2.2 围产儿出生缺陷发生顺位及构成比

2012～2018年出生缺陷儿中，单发缺陷167例（98.2%），多发缺陷3例（1.8%）。出生缺陷发生顺位前5位为多指（趾）、先天性心脏病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂，发生率分别为14.65/万、11.65/万、5.33/万、3.99/万、2.66/万。前5位的出生缺陷累计构成比为67.65%。见表2。

3 讨论

英山县2012～2018年围产儿出生缺陷发生率为56.59/万，低于湖北全省[2]、荆州市[3]、孝感市[4]、宜昌市[5]等地同期水平。英山县2015～2018年出生缺陷发生率逐年上升，主要原因一方面是随着国家实施全面二孩政策，围孕期保健和出生缺陷防控工作面临的挑战加大;另一方面是随着早孕建册率、产前筛查和产前诊断水平、新生儿疾病筛查率的提高以及监测体系的逐渐完善，出生缺陷的发现增多。

英山县前五位出生缺陷所占比例达67.65%，因此出生缺陷防控重点是进一步加强多指（趾）、先天性心脏病、并指（趾）、外耳畸形、唇裂等疾病的研究和预防。其中多指（趾）的出生缺陷构成比为25.88%，发生率为14.65/万。多指（趾）除了影响生理外观和功能外，还会影响孩子的心理发育、学习甚至以后的工作和社会生活。多指（趾）普遍存在于自然界[6]，大多为散发，畸形类型和严重程度多样。致病因素包括遗传和环境，一般认为属于常染色体显性遗传，也有报道为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传[7]。受孕后第26～28d胚胎肢体开始萌芽，第41～43d手指初具雏形，第53d五指完全分开。此期是肢体迅速发展的阶段，除遗传因素外，如果受病毒感染、药物、辐射等影响，容易导致手指分化障碍而产生畸形[8]。另外孕期吸烟[9]、接触农用化学物[10]、孕妇年龄过小[11]、妊娠合并糖尿病等因素也将增加胎儿患多指（趾）的风险[12]。近年来先天性心脏病的发生率上升明显，从过去的第5顺位[13]上升为第2顺位，出生缺陷构成比为20.59%，发生率为11.65/万。2011年国家重新制定上报要求后，先天性心脏病以卵圆孔未闭和动脉导管未闭占多数。医疗保健机构需要广泛开展孕期四维彩超及新生儿心脏彩超，提高先天性心脏病的筛查率和诊断率。

英山县出生缺陷发生率男性（62.44/万）高于女性（50.05/万），与国内外其他报道相似。女性存在X-性连锁等生物遗传学特征，性染色体具有等位基因互补优势，而男性胎儿的脆弱性更高[14]。另外可能与重男轻女的传统思想有关，相比于男婴，经产前诊断发现畸形儿为女婴的，家长选择放弃的可能性更高。另外，男性外生殖器官畸形易于观察，不易漏诊，女性生殖器官具有隐蔽性，有无畸形可能无法及时识别和统计。

根据国家卫健委2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》，广泛开展一级预防，减少出生缺陷的发生;规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生;深入开展三级预防，减少先天残疾发生;加强监督管理，规范保健服务，是深入落实出生缺陷综合防治的重要措施。

参考文献

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