陈小枚，覃 颖

（贵港市妇幼保健院，广西 贵港 537100）

在产前，对胎儿进行超声检查，是诊断胎儿是否形成颅脑畸形的重要手段。中枢神经系统畸形在胎儿先天性畸形中最为多见，主要表现在胎儿脊柱与颅内结构异常，提升新生儿死亡率和致残率[1]。本文回顾性分析 11～13+6孕周进行规范化超声检查的胎儿，分析经腹部高频超声对早孕期系统筛查胎儿畸形临床价值，现将结果汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取 2016年01月～2019年03月我院11～13+6孕周胎儿进行超声规范化检查的单胎24071例，年龄分布为17～45岁，超声检查前孕妇均签署知情同意书。

1.2 仪器与方法

使用仪器为Aplio-300、Aplio-500彩色超声诊断仪，选择凸阵探头PVT-674BT，探头频率3～10 MHz，中心频率为5～7.5 MHZ。对于腹壁过厚、腹壁有严重疤痕者，用二维经腹凸阵探头，探头频率3.5～5.0 MHz。必要时采用三维容积探头。首先进行常规超声测量，按英国胎儿医学基金会的判断标准[2]，对胎儿颈项透明层厚度（NT）进行测量；细致观察胎儿机体有无畸形。采用胎儿颅面部五切面扫查法：以胎儿的小脑以及侧脑室水平横切面、鼻后三角区、双眼球斜、鼻唇冠状切面为标准来评价胎儿颅脑及颜面部[3]；主要是以小脑、侧脑室水平横切面来对胎儿的颅脑结构进行观察，将全部图像数据存储在超声工作站中，以供观察分析。

2 结 果

2.1 超声诊断

超声诊断共发现颅脑畸形2 4 例，其中露脑畸形10例，脑膜脑膨出6例，全前脑7例，脑积水1例；24例11～13+6孕周颅脑畸形中合并心脏异常5例，占20.83%，单脐动脉3例，占12.5%，NT增厚2例，占8.33%，淋巴水囊瘤1例，占4.17%。常见颅脑结构畸形的声像图表现：①露脑与无脑畸形（图1a、1b）：露脑畸形超声图像特征与无脑畸形相似，胎儿脑组织浸泡于羊水中、颅骨强回声环消失、脑表面不规则、结构紊乱等；裸露的脑组织因胎动被逐渐破坏甚至消失，最终发展成无脑畸形。②全前脑（图2a、2b）：脑中线大脑镰强回声线消失是无叶全前脑的表现，在单一原始的脑室内，大片状融合强回声在双侧脉络丛前部呈现，表现为弧形或棒状，蝴蝶形态消失；侧脑室、大脑、脉络丛前部连接，枕部分开半是叶全前脑表现。颜面部畸形合并半叶或无叶全前脑主要表现在如单鼻孔、喙鼻、正中唇腭裂、独眼等症状。③脑膨出（图3、图4）：可分为脑膜脑膨出和脑膜膨出，脑组织形态改变、颅骨缺损、缺损处有无回声或低回声，包块向颅骨外膨出等现象是超声的主要表现。④脑积水（图5a、5b）：一般主要是在中晚孕期进行诊断，早孕期的主要表现是脉络丛菲薄或漂浮、双顶径增大。严重脑积水要注意与全前脑进行鉴别，脑积水胎儿存在脑中线结构，脉络丛呈悬垂状态，位于两侧，没有出现畸形面部中线结构。

露脑畸形产前超声声像图检查时胎儿12+6孕周，图1a：正中矢状面显示胎儿颈部上方未见颅骨光环，图2b：横切面显示胎儿颅骨强回声环消失，脑组织回声紊乱，直接浸泡于羊水中。

2.2 随访及染色体检查

对23例诊断颅脑畸形的胎儿进行引产，产前超声诊断与尸检结果一致；诊断脑积水的病例于外院复查后引产，未进行尸检证实。

3 讨 论

全前脑畸形产前超声声像图横切面显示胎儿无脑中线回声，双侧脉络丛正常 “蝴蝶征”消失，在前端融合。

脑膨出产前超声声像图图3检查时胎儿13+6孕周，横切面显示枕后部颅骨连续回声中断，脑组织从缺损处向外膨出。图4检查时胎儿13+2孕周，正中矢状面显示颅骨局部连续回声中断，巨大的脑组织从缺损处向外膨出。

脑积水产前超声声像图图5a、5b检查时胎儿12+6孕周，横切面显示双顶径增大，脑中线存在，脉络丛菲薄，该病例还存在脉络从囊肿。

卫生部规定，必须在产前超声进行6种胎儿先天性畸形的诊断，即胎儿无脑、严重开放性脊柱裂、严重脑膨出、严重腹壁缺损及内脏外翻、致死性软骨发育不良、单腔心等症状，其中中枢神经系统畸形有3种。在妊娠的第12周之前，胎儿的大部分器官就能够完成基本的发育工作，胎儿畸形也在此时期发育形成，概率极高，因此，在早孕期行胎儿颅脑筛查具有可行性。

观察早孕期胎儿颅脑结构的方法有几种，我科目前采用深圳市妇幼保健院李胜利教授等人研究总结出的颅面部五切面扫查法，配合NT筛查切面，应用高频率超声探头，能够在早孕期将严重颅脑畸形如无脑畸形、露脑畸形、全前脑、严重脑膜脑膨出及颜面部畸形的胎儿筛查并诊断出来，因此在进行规范化产前检查时，只有将早孕期健康胎儿的颅脑标准切面特征掌握，才能够将颅脑畸形胎儿的诊出率提高。虽然早孕期的超声检出严重胎儿畸形的几率较高，但是有一些胎儿颅脑畸形形态改变不明显，需在孕中期筛查时才可以诊断，早孕期诊断具有一定的局限性，为避免漏诊误诊的现象出现，要将早孕期和中孕期的超声筛查联合能够将胎儿异常的产前检出率提高。

综上所述，早孕期11～13+6孕周胎儿超声检查可筛查出胎儿严重的颅脑畸形，能帮助临床进行早期诊断早期干预，采用规范化切面进行扫查，可提高超声对颅脑畸形的检出率。