叶美丽，陆晓青，陶恬阗

(衢州市妇幼保健院，浙江 衢州 324000)

·基础与临床研究·

26例胎儿全前脑畸形超声诊断分析

叶美丽，陆晓青，陶恬阗

(衢州市妇幼保健院，浙江 衢州 324000)

目的：探讨产前早、中孕期超声检查对胎儿全前脑畸形的诊断价值。方法搜集我院2011-2014年超声诊断的13～26孕周胎儿全前脑畸形病例，对其超声声像图及引产后尸检结果进行回顾性分析。结果产前诊断13～26孕周胎儿全前脑畸形的共26例，均经引产后病理证实。结论产前超声对胎儿全前脑畸形具有重要的诊断价值，该病特有的颅脑声像图特征和大多伴有颜面部畸形的特点，有助于诊断及鉴别诊断。

全前脑畸形；超声；产前；早、中孕诊断

Abstract：[Objective] To explore the diagnostic value of ultrasound on fetal holoprosencephaly at first and second trimester. [Method] The data of fetal holoprosencephaly of 13～26 pregnant weeks diagnosed with ultrasound in my hospital from 2011～2014 were collected. The ultrasonographic pictures and autopsy results post abortion were analyzed retrospectively .[Result]26 cases of fetal holoprosencephaly diagnosed on 13～26 pregnant weekswere all confirmed pathologically post abortion.[Conclusion] The prenatal ultrasound has important value on the diagnosis of fetal holoprosencephaly. The characteristic ultrasonographic features of brain and the features of simultaneous facial malformation contribute to diagnosis.

Keywords：holoprosencephaly；ultrasound；prenatal；first and second trimester diagnosis

全前脑畸形(HoloprosencephaIy，HPE)是一种神经系统和面部多发性的畸形，也称前脑无裂征，其发生率约1/8000， 86% 的病例是由产前超声检出[1]。我院2011年1月至2014年12月，对27505例孕妇进行畸形筛查，检查孕周13～26周，共筛查出26例胎儿全前脑畸形。全前脑畸形以往诊断常在产后依靠CT或病理检查发现[2]，由于胎儿神经系统缺陷严重，特别是无叶全前脑及半叶全前脑大部分胎死宫内，即使出生也早期夭折[3]，因此产前诊断尤显重要。随着超声仪器分辨率的改善以及超声工作者经验的不断积累，胎儿全前脑畸形已有望在早、中孕期得到诊断。笔者对本院2011年至2014年经超声诊断的胎儿全前脑畸形病例进行回顾性分析，旨在评价产前超声对早、中孕胎儿全前脑畸形的诊断价值。

1 对象与方法

1．1 研究对象

2011年1月至2014年12月间我科筛查诊断26例13～26孕周胎儿全前脑畸形，孕13～26周，平均 (15.8±2.5周)；孕妇年龄19～38岁，平均(28.3±5.9)岁。

1.2 仪器与方法

仪器使用GE Voluson 730、 GE Voluson E8三维彩色多普勒超声诊断仪，探头为凸阵三维容积探头，频率3．5～5．0MHz。孕妇取仰卧位、侧卧位，确定胎位后对胎儿头颅部进行常规扫查，先观察到胎儿颅脑结构内的大脑镰、侧脑室前后角、第三脑室、丘脑、小脑及小脑蚓部、后颅窝池等结构。对胎儿颜面部冠状、矢状及横切面扫查，对胎儿眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇、上牙槽弓等结构进行多切面、多角度仔细检查。对胎儿的胸、腹、四肢、脊柱等结构仔细全面检查，进一步对胎儿附属物进行全面检查。所有诊断为本病的胎儿，引产前做染色体检查，引产后尸检。

2 结果

超声诊断结果显示共检出胎儿全前脑畸形26例，其中无叶型全前脑23例，半叶全前脑3例，均合并面部畸。其中1例孕早期(13周-1d)为无叶全前脑畸形，超声仅表现为：单个原始脑室，丘脑融合，因羊水少，胎儿颜面部显示不清，后经引产发现独眼畸形, 2例为叶型全前脑畸形误诊为胼胝体发育不良及脑积水，颅内仅表现为前角部分融合，透明隔腔消失及脑积水。胎儿均无明显颅外畸形，后经核磁共振检查及引产后证实为叶型全前脑畸形。产前超声检出的26例均经引产后病理证实，其中检查出染色体异常有6例， 4例为13-三体，2例为18-三体综合征，余染色体正常。全前脑畸形有典型的颅脑声像图特征，见图1，图2。

图1 产前超声头部横切面显示单一侧脑室、丘脑融合

图2 产前三维超声显示喙鼻

26例全前脑畸形合并面部畸形及染色体异常分布情况如下：

无叶全前脑畸形23例：其中5例小眼畸形、1例单纯唇裂、2例唇裂合并腭裂、2例足内翻、3例脐膨出、2例单脐动脉、 6例独眼畸形合并长鼻畸形、 2例脊柱裂、 2例单鼻孔，染色体异常： 13-三体4例， 18-三体2例。

半叶全前脑畸形3例：其中2例眼距过近、1例喙鼻，染色体无异常。

3 讨论

3.1 发病原因

全前脑畸形发病原因尚不完全清楚，可能原因有环境因素、机械因素、遗传基因等。在人类，独眼畸形可能与巨细胞病毒感染、母体糖尿病、摄入水杨酸盐有关[4]。本病常与染色体畸形有较密切的关系，目前较常见的有13-三体、15-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等[5]

3.2 超声诊断分型

全前脑畸形是由于胚胎期前脑不分裂或不完全分裂所导致的一系列脑畸形和颜面部畸形。临床上根据前脑分裂的程度将其分为3型：无叶型、半叶型及叶型[6]。无叶型是畸形程度最严重的一型，是指大脑半球完全融合无分裂，仅存单一原始脑室、丘脑融合，脑镰、胼胝体、视束及嗅球等中线结构缺如。我院诊断最早的3例无叶全前脑为13周左右，经检查发现胎儿脑中线消失，仅存单一原始脑室，丘脑融合，考虑全前脑畸形可能。接下来就应对胎儿面部仔细观察，如发现异常会大大增加诊断信心，但是早孕期对胎儿面部观察往往二维超声显示相当困难，这时用三维超声成像有助于显示面部特征(图2)，半叶型全前脑畸形程度较轻，前脑后侧部分分裂，但仍只有单一脑室，丘脑融合或部分融合；叶型全前脑是畸形程度最轻的一型，此型因缺乏特异性的超声表现，颅内结构基本正常，往往仅表现为透明膈腔或胼胝体消失，侧脑室的前角部在正中融合或呈方形，产前极难作出明确诊断[7]。

总之, 只要掌握该病特有的颅脑异常声像图特征以及大多伴有颜面部畸形的特点, 同时要求超声工作者能细心观察胎儿面部微小结构等变化，对早、中孕期胎儿无叶及半叶型全前脑畸形产前超声均可作出准确的诊断。这对控制缺陷儿的出生，提高优生优育具有极其重要的意义。

[1]Bullen PJ, Rankin JM Robson SC Investion of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the uof Eng la nd.Am J Obstet Gynecol,2001,184:1256-1262.

[2]赵新美．吴春燕，雷，等．超声诊断胎儿无叶全前脑独眼畸形I例[J]．中华超声影像学杂志，201l，20(1)：82．

[3]Armbruster-MoraesE,SchultzR,BrizotMD,etal,Holoprosence-phaly in a klinefelter fetus,Am J Med Genet,1999,85(5)；511-512.

[4]凌晨，邓学东，陆伟,等. 胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析[J].中华医学超声杂志(电子版)2012,7(9).

[5]McGhan JP,Nyberg DA,Mack LA Sonography of facal features of alobar and semilobar holoprosencephaly, Am J Roentgenol,1990,154;143-148.

[6]何光智．王茜，A耿周，等．四维彩色超声诊断全前脑合并多发畸形1例[J]．中华超声影像学杂志，201l，20(7)：641．

[7]赵丽娟，栗河莉．秦石成．超声诊断胎儿全前脑1例[J]．中华超声影像学杂志，2010，19(9)：796.

Theanalysisofultrasounddiagnosisin26casesoffetuseswithholoprosencephaly

YEMeili

( Maternal and Child Health Hospital of Quzhou,Zhejiang 324000,China)

R445

B

1672-0024(2016)02-0061-03

叶美丽(1975-)，女，浙江常山人，本科，主治医师。研究方向：妇产科