李迎侠, 张婷婷, 马 磊

(石河子大学 生命科学学院， 石河子 832000)

融合基因(fusion gene)是指两个或两个以上的独立基因(即亲本基因)，通过染色体内的重组或染色体间的重组融合而成的新基因[1]。融合基因在医学上具有良好的临床应用前景，可作为癌变细胞的分子标记物，如在软组织瘤[2]、上皮癌[3]和前列腺癌[4]等病变中，发现了许多可作为分子诊断标记的融合基因。因此，深入研究融合基因的特性，具有重要的临床意义。

目前，关于融合基因的致病研究主要集中在3个方面：1)某一染色体不稳定引起的相关疾病，如17号染色体不稳定与食管癌[5]、胃癌[6]、肺癌[7]等恶性肿瘤发生与发展的关系。2)染色体重组引起的基因融合与疾病的关系，如9号染色体长臂上的ABL致癌基因与22号染色体长臂上的BCR基因发生融合，产生BCR-ABL融合基因与慢性髓系白血病的关系[8]。3)对患者的癌变组织进行基因组测序，寻找融合基因与癌变的关系[9]。近年来，随着深度测序技术和基因融合比对算法的迅速发展，海量般的融合数据被挖掘出来，但综合性的探讨融合基因的特性，全基因组水平分析基因融合的规律却鲜有文献报道。

ChiTaRS数据库利用表达序列标签和RNA-seq数据从GenBank[10]，ChimerDB[11]，dbCRID[12]，TICdb[13]及Mitelman等发表的人类癌症融合数据[14-15]中收集鉴定了来自8个物种的34 922 条融合转录数据和11 714个人类癌症断点数据，为全基因组水平分析融合基因的特性提供了有力保障。本研究利用生物信息学手段，对ChiTaRS数据库中收集的由基因融合导致的11 714条人类癌症断点数据从导致基因融合的方式、融合基因在整个染色体上的分布，参与融合的基因特点，以及以白血病为例探讨融合基因的特性进行分析。……