徐丽妍，杨凯丽，任胜卫

圆锥角膜是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥形突起及高度不规则近视散光为特征的角膜扩张性疾病。前期经家系研究、双生子研究等多种方法证实，该病的发生有明显的遗传倾向。随着分子生物学技术的发展，圆锥角膜的遗传学研究也逐渐增多，主要包含核基因组、线粒体基因组及表观遗传学相关研究，本文就圆锥角膜相关遗传学研究进展进行综述。

0 引言

圆锥角膜(keratoconus，KC)是一种以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈圆锥状突起为特征的角膜病变[1]，该病通常于青春期发病，病变呈进行性发展，晚期视力严重下降，需行角膜移植手术进行治疗[2]。目前的研究表明，圆锥角膜的发生有明显的遗传倾向，6%～10%的圆锥角膜患者有阳性家族史，患者一级亲属的发病率显著高于一般人群发病率[3]。此外，Tuft等[4]在18对双生子圆锥角膜遗传一致性的研究中发现，同卵双胞胎较异卵双胞胎有更高的遗传一致性，Kriszt等[5]通过家系共分离分析表明圆锥角膜是一种复杂的非孟德尔遗传病，上述研究均表明圆锥角膜的发生与遗传因素密切相关。

近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的研究集中于疾病发生的分子遗传机制。目前，圆锥角膜相关的分子遗传学研究逐渐成为了国内外研究的热点，该病的遗传学研究主要集中于核基因组相关研究，而线粒体基因组及表观遗传相关研究也相继被报道。本文就圆锥角膜相关的核基因组、线粒体基因组及表观遗传研究进行综述，以期深入了解圆锥角膜的遗传学基础及发病机制，为进一步制定有效的预防措施及治疗方案提供新的思路。……