苏牟潇 笪宇威 杨卜凡陈立芳

1 资料

患者，女，34岁，因“双下肢僵硬20余年，双下肢乏力伴疼痛1个月余”入院。

患者14岁左右出现久站后需原地活动数秒才能行走，略感双下肢乏力，20岁出现双手紧握后不易松开，寒冷时明显。入院前1个月，出现双下肢无力、肌肉酸痛、僵硬明显，独立上楼困难，平路行走尚可，家族史：患者父母系近亲婚配，为表兄妹关系（图1），家族内无类似患者。查体：神志清晰，语言流畅。高级皮层功能正常。面部及四肢浮肿，颅神经检查未见异常。屈颈肌力4级，双三角肌肌力4+，双手伸指3+，余肢体肌力5级，足跟行走不能。四肢肌张力正常，双侧肩胛带肌、肱二头肌、小腿后群肌肉肥大，未叩出肌球，其余肌肉容积正常。四肢腱反射对称引出，深浅感觉及共济运动正常，病理征未引出。脑膜刺激征阴性。

图1 先天性肌强直家系谱图：先证者，□:正常男性，○：正常女性，/：已死亡。

1.1 辅助检查 CK：628 U/L（参考值：40～200 U/L），总胆固醇7.94 mmol/L （参考值：＜5.18 mmol/L），超敏肌钙蛋白T（TnT）：0.021 μg/L(0～0.014 μg/L)，FT3：＜1.00 ng/L （参考值：1.71～3.71 ng/L），FT4：＜0.4 μg/L（参考值：0.7～1.48 μg/L），hTSH：169.376 mIU/L （参 考 值 ：0.35～4.94 mIU/L），ATG：＞1000 IU/mL（参考值：0～4.11 IU/mL），A-TPO：＞1000 IU/mL（参考值：0～5.61 IU/mL）。 甲状腺超声：甲状腺弥漫性改变，提示桥本氏甲状腺炎改变。肌电图：肌源性损害，左肱二头肌、第一背侧骨间肌、右胫前肌、左股外侧肌可见大量肌强直电位（图2）。父亲和母亲肌电图未发现肌强直电位。心脏彩超正常。心电图：心率56次/min，肢导联低电压。双下肢肌肉核磁显示（图3）：双侧大腿皮下软组织及后群局部肌间隙水肿，双侧小腿皮下软组织广泛斑片状、网格状水肿。

图2 左侧肱二头肌肌强直电位发放

图3 腿部磁共振 A、B：大腿磁共振T1、Stir像；……