王艳萍 胡笑月 井淼 汤红卫华颖

过度惊吓反应症（hyperekplexia）是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病（hereditary startle disease）。该病于 1958年首次由 Kirstein和 Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2]，随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白 2（SLC6A5）[3]及甘氨酸受体β亚基因（GLRB）[4]等基因。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应，进而出现短暂的全身僵硬[5]。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息，年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。该病是一种可治疗的遗传性疾病，氯硝西泮疗效最佳。截至目前为止，世界范围内已报告200余例，国内首例于1995年张蔚等[6]首次报告，至今国内期刊报道病例少见。由于临床医生对本病认识不足，患儿极易被误诊为癫痫，而难以得到正确的治疗。现对我科诊断1例SLC6A5基因导致的过度惊吓反应症的临床特征及基因特点进行分析，并对国内外文献进行复习，以期早期诊断，早期治疗，提高预后。

1 临床资料

1.1 发病情况与体格检查 患儿，女，1个月19天，因“间断肢体僵直1个月余，加重1周”于 2019年6月入住我科。该患儿出生第一天起受到外界刺激（声音著）后出现惊跳、全身僵直，双眼水平方向摆动，四肢肌张力增高，持续时间约20～50 s，每天有发作 1～3次。 体格检查：体温 36.2℃，脉搏134次/min，呼吸 38次/min，体质量 4.8 Kg，神志清，精神可，呼吸平，头围37 cm，心肺腹查体未见异常，脊柱四肢无畸形，活动自如。专科查体：点鼻反射（叩击患儿鼻尖或上唇）阳性（诱发出面部肌肉收缩同时伴有身体僵硬的反应），其他神经系统查体未见明显异常。……