慢性髓细胞白血病BCR-ABL1阳性伴CALR突变1例报道
2020-04-21李菁原叶向军卢兴国刘卓燕叶向军
李菁原, 叶向军, 卢兴国, 陈 燕, 刘卓燕, 徐 阳, 叶向军
(1.杭州迪安医学检验中心骨髓室,浙江 杭州 310000;2.兰溪市人民医院,浙江 兰溪 321100 ;3.晋中市第一人民医院血液科,山西 晋中 030600)
钙网蛋白(calreticulin,CALR)基因突变在慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)的BCR-ABL1阳性病例中非常罕见,至今报道仅11例[1-11]。我们遇到1例,现报道如下。
1 病历资料
患者,男,56岁,无体质量减轻、夜间盗汗,触诊无肝、脾、淋巴结肿大体征。2018年7月体检发现白细胞(white blood cell,WBC)增高,遂到医院就诊。
血常规:WBC计数63.84×109/L,红细胞(red blood cell,RBC)计数5.13×1012/L,血红蛋白(hemoglobin,Hb)156 g/L,血小板(platelet,PLT)计数491×109/L。血片白细胞分类:单核细胞计数1.7×109/L,嗜酸性粒细胞计数1.02×109/L,嗜碱性粒细胞计数5.87×109/L。
骨髓涂片:有核细胞增生明显活跃,计数200个有核细胞,粒系占92%,其中嗜酸性粒细胞占9%,嗜碱性粒细胞占2%,以中幼粒细胞及晚幼粒细胞为主,包括嗜酸性粒细胞,成熟均欠佳。嗜酸性粒细胞多为中幼阶段,颗粒呈双染性[图1(a)];红系受抑;巨核细胞轻度增多,全片250个,细胞大小不一、中等大小巨核细胞和核叶不减少居多[图1(b)]。
骨髓切片:较完整的骨小梁间区10个,有核细胞显著增多,脂肪成分少见,造血容积约占90%,粒系显著增生,未见原始细胞增多,易见幼粒细胞聚集性分布,粒细胞成熟稍差;红系造血减低;巨核细胞轻度增多,平均每高倍镜视野3~5个,细胞大小不一[图1(c)];纤维组织局部增生[图1(d)]。
流式免疫表型检查: 检测血液肿瘤30种单抗和图形分析,检测到粒细胞比例增高,占有核细胞计数的95.1%,表型未见明显异常。
细胞遗传学和分子学检查: 骨髓细胞染色体核型分析,检出t(9;……
