张冬洁 付芬芬 谢凌铎 褚福涛 万琪婷 解云涛

BRCA1/2为具有高度外显率的乳腺癌易感基因，可使携带BRCA1/2突变的女性乳腺癌的发病风险显著增高。本课题组前期通过对未经选择的中国乳腺癌患者进行研究发现，约5%乳腺癌患者携带BRCA1/2突变［1］。携带BRCA1和BRCA2突变的中国健康女性，至70岁时乳腺癌累积发病风险分别为37.9%和36.5%［2］。预防性乳腺切除可降低90%以上的乳腺癌发病风险［3-4］。根据美国国立综合癌症网络（NCCN）指南（2019年），如果乳腺癌患者终身风险≥20%，可考虑实施预防性乳腺切除手术。

目前，各国对携带BRCA1/2突变的健康女性实施预防性乳腺切除有较大差异。在美国，携带BRCA1/2突变的健康女性中约有50%的女性会选择接受该手术以预防乳腺癌的发生［5］，而在中国鲜有对携带BRCA1/2突变的健康女性实施预防性乳腺切除和Ⅰ期重建的相关报道。本研究旨在通过对携带BRCA1/2突变的中国健康女性进行预防性保留乳头-乳晕皮下腺体切除（nipplesparing mastectomy，NSM）和Ⅰ期假体重建，在国内率先对该领域进行临床实践。

1 材料与方法

1.1 临床资料

1.1.1 研究对象 2018年1月至2019年2月于北京大学国际医院就诊的3 例携带BRCA1/2 突变的中国健康女性，均有明确的乳腺癌家族史，病例1、2 和3的年龄分别为35、34和36岁，平均年龄为35岁，体格检查及乳腺影像学检查（包括乳腺超声、乳腺X 线检查、乳腺核磁增强扫描）均无异常。病例1、2 携带BRCA1 突变，病例3 携带BRCA2 突变，该3 位就诊者均表示强烈意愿要求行NSM和I期假体重建。

1.1.2 家族史 病例1的一姑姑分别于39岁、43岁时先后患右侧和左侧乳腺癌，其祖母72岁患乳腺癌；……