杜华，钟延丰，郑丹枫，师永红，徐晓艳，翁立新，马秀梅，于慧玲，师迎旭

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的疾病。根据所缺乏酶的不同，目前将GSD 分为11 型。其中累及神经肌肉系统者主要为Ⅱ型和Ⅴ型，尤以Ⅱ型多见。GSDⅡ又称Pompe病，其糖原主要沉积于骨骼肌、心肌和平滑肌，临床可表现为肌肉无力、心肌肥大、心功能不全等症状，严重者可因呼吸循环衰竭而死亡[1]。GSDⅡ不同个体表现轻重不一，根据起病年龄、症状严重程度和进展速度不同，可分为婴儿型（＜1 岁）和晚发型（≥1 岁）[2]。其中晚发型GSDⅡ型由于症状不典型，易与多种慢性肌病混淆。因此，提高晚发型GSDⅡ型患者的早期诊断率就尤显重要。本组总结5 例晚发型GSDⅡ型患者的临床和病理资料，期望为患者的早期诊断和及时精准治疗提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2011 年5 月至2015 年4 月北京大学医学部病理系经肌肉活检证实，病理诊断为晚发型GSDⅡ患者5 例，总结其临床、实验室、电生理及肌肉病理特点。

1.2 方法

1.2.1 标本获取及处理 根据临床资料和肌电图结果选取活检部位，签署知情同意书后行骨骼肌开放式活检。将所取肌肉标本用耦合剂垂直固定在准备好的硬纸板上。在液氮中预冷异戊烷，不断搅拌至其出现白色结晶表示冷冻完全。之后用镊子把固定在硬纸板上的肌肉组织标本快速放入冷却的异戊烷中，并小心左右晃动组织块，冰冻约2 min，使组织块迅速充分冻结后放入液氮中。

1.2.2 组织化学、酶学染色病……