杨秀丽，杨秋宇，刘磊，何成诗

（成都中医药大学附属医院，四川 成都）

0 引言

Kartagener综合征（Kartagener Syndrome, KS）是一种严重的原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD），是极为少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病[1-2]，具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。典型KS包括内脏反位、支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉三联征，只出现前两者称为不完全性。由于该病的发病率极低，文献大多以个例报道形式出现，为提高对该病的认识以及对该病的早期诊疗，现就我科收治1例患者的有关资料报告如下。

1 病例报告

患者，男性，74岁，汉族，因“反复咳嗽、咳痰10余年，复发加重5 d”于2018年4月6日入院。10余年前患者无明显诱因出现咳嗽、咳痰，痰色白质黏稠，量多易咳出，无发热、恶寒、头痛、流涕，无胸痛、胸闷、呼吸困难，无潮热、盗汗，无恶心、呕吐等症状，于当地医院予止咳、化痰等对症处理（具体不详）后好转，未予重视；此后患者每逢气候变化，咳嗽、咳痰症状反复发作，多次于当地医院住院治疗，经抗感染、止咳化痰等治疗后均可缓解。5 d前患者受凉后再次出现咳嗽、咳痰，痰色黄质黏稠，量多易咳出，痰液及鼻涕中夹杂鲜红色血丝，伴胸闷、气紧，头晕、寒战，四肢乏力，自觉发热，未测体温，无胸痛、咯血等不适，患者院外自行口服“头孢克肟分散片、盐酸氨溴索口服液”等药物后上述症状未见缓解，为求进一步诊疗，门诊以“社区获得性肺炎？”收入我科住院治疗。追问病史，患者自诉既往体检行胸片提示全内脏转位；“高血压病”病史20余年，最高血压187/110 mmHg，长期口服“厄贝沙坦片150 mg qd、酒石酸美托洛尔片25 mg qd”控制血压，自诉血压控制可。入科查体：体温：37.7 ℃，脉搏：99次/min，呼吸：20次/min，血压：123/107 mmHg，患者神志清楚，精神差，全身皮肤、黏膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大，双侧瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏，口唇无紫绀，胸廓对称，双肺语颤对称，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双肺闻及散在湿啰音，心尖搏动位于胸骨右侧，心率99次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹平软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，双下肢无水肿。患者入院后完善胸部CT（图1 A～D）：胸部及腹部全内脏转位（图1C）：（1）左肺中叶感染伴含不张，左肺中叶综合征；双肺散在支气管扩张（图1A、B）；（2）冠状动脉钙化；左侧胸膜腔少量积液；（3）扫及肝脏低密度灶，平扫多系肝囊肿。头颅CT：（1）双侧额叶、双侧顶叶及双侧侧脑室旁少许小缺血灶；（2）脑萎缩；（3）扫及右侧上颌窦炎（图1D）。治疗上予以积极抗感染、止血、化痰等对症处理后咳嗽、咳痰症状缓解，无发热、痰中带血、寒战等症状，于6月11日安排出院，嘱患者随访。

图1 胸部CT

2 讨论

Kartagener综合征，又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，其发病率为1:40000～68000。Siewert于1904年首先报道过此三联征。1933年Kartagener研究了22个家族中的48例KS，首次提出此三联征是一种先天性综合征，后以Kartagener综合征命名。

本病的病因和发病机制不十分明确，有的认为本征属“纤毛无活动性综合征或纤毛运动障碍综合征”的一种亚型。研究认为，KS的基因定位在19q13.3-qter，9p21-p13和5p15，并有研究证实DNAH5、DNAT1、DNAH11和TXNDC基因在PCD发病中有致病作用[3]。纤毛运动障碍时，胎儿器官排列失常使内脏旋转不良[4]。由于纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管以及脑、脊髓室管膜等组织器官中，所以KS易伴有传导性耳聋、宫外孕、不孕不育、输卵管畸形、输精管畸形及脑积水等。

本病主要临床症状为支气管炎/支气管扩张、副鼻窦炎引起的反复咳嗽、咳痰和咯血和脓涕、头痛等，长期反复咳嗽易被误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核等。目前，纤毛的电镜超微结构及光镜下的纤毛功能检查是诊断PCD的金标准[5]，但也有电镜下纤毛超微结构正常的研究报道。根据本病的影像学表现及具有典型“三联征”者（支气管扩张、内脏全反位和副鼻窦炎），诊断并不困难。胸部CT是发现本病支气管扩张最有效的办法。常表现呈囊状、柱状扩张，可见印戒征、轨道征、蜂窝征、胸膜下征等征象，长期支气管扩张可以出现树芽征。KS患者的支气管扩张有一定影像特征。扩张支气管近端管壁增厚，少见黏液积聚，远端囊状扩张伴黏液积聚，相对边界清晰。CT上呈“棒状”“水滴”状影，此为KS患者较为特征性征象[6]。也有研究认为以弥漫性细致管炎为主要表现的KS可能是该病发展的早期阶段[7]。重要的是要提高诊断警惕性，特别为右位心的儿童及成人出现频发的呼吸道感染症状时应高度怀疑本病的发生，可作为本病诊断的重要线索。

至今尚没有统一的Kartagener综合征治疗方案，且无有效的促进纤毛清除功能恢复的药物，故主要是对症治疗，包括药物治疗和手术治疗。KS患者治疗目标应为避免感染及控制患者心、肺疾病的进展。急性感染期：应积极预防和控制感染，可根据患者痰培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗，在常规保守治疗无效情况下，特别是在细菌耐药或严重鼻息肉时，需外科手术治疗。对于局限性支气管扩张者可考虑肺叶肺段切除[8-9]。非急性感染期：应加强锻炼，提高机体免疫力，预防感冒，防止感染急性加重。Gupta S,等[10]强调接种流感、肺炎球菌疫苗以预防呼吸道感染，同时可行外科治疗如鼓膜置管、内窥镜鼻窦手术，减少鼻窦反复感染，改善呼吸道症状。但也有报道认为手术效果不理想，推荐局部保守治疗[11]。