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一例16q24微重复患儿言语认知和发育特征及干预方法

2020-01-06郑杭晴

中国典型病例大全 2020年10期

摘要:目的:观察一例染色体16q24微重复患儿言语认知方面存在的主要问题,记录对患儿进行言语认知干预的方法及效果。方法:对患儿进行言语认知发育状况的评估,分析问题,主要特征,制定治疗方案,评估治疗效果,了解患儿认知言语进展情况,记录有效干预方法。结果:在听觉理解和视觉理解上得到了很大提高,但局限于形象具体事物,对抽象事物理解困难;模仿复杂连续的动作欠佳,不能口型模仿;口腔问题为限制发音的主要问题。结论:干预重点难点为:抽象概念的理解、口腔功能鍛炼、模仿能力培养、精细协调动作操作。

关键词:微重复;言语认知;干预方法

【中图分类号】R816.92  【文献标识码】A   【文章编号】1673-9026(2020)10-214-02

染色体16q24微重复是一种罕见的染色体病,临床表现为精神发育迟缓,特殊面容,低张力,部分患儿畸形,现对我院接手的一例病例做言语认知方面观察研究。了解患儿在言语认知方面存在的主要问题及特征,重点的干预方向和主要治疗方法。

一、对象与方法

1.对象

患儿核型46XXadd(16)(q24),16号染色体长臂末端带纹增加,其片段来源于平衡易位的父亲。患儿女,出生于2016/09/05,于2018/02/22来我部门接受言语认知方面的干预,在此之前未接受其他相关治疗。

2.方法

(1)初次评估。对其进行初次评估,患儿17M。早期语言发育进程表结果显示:患儿语音和语言表达为5个月水平,只能发出简单单音节,听觉感受和理解为7个月水平,听到自己的名字有反应,视觉相关理解和表达为9个月水平,可以用整只手表达需要,不能完成1步指令(伴手势),总体水平相当于7个月,与实际年龄落后10个月左右。……

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