靳秀丽，李异玲

中国医科大学附属第一医院消化内科，辽宁 沈阳 110001

人类基因组中超过90%为转录组[1-3]，然而转录组中约有2万个蛋白质编码基因，少于整个基因组序列的2%[4]。随着二代测序技术的快速发展，成千上万的长链非编码RNA(long nonprotein coding RNA，lncRNA)在脊椎动物和非脊椎动物体内被快速鉴别出来。lncRNA绝大多数位于细胞核内，他们的生理学及病理学功能逐渐被关注。lncRNA功能广泛，参与基因表达的各个方面到蛋白质的翻译及稳定，参与细胞分化，器官形成。同时参与病理学改变，与多种疾病密切相关，如恶性肿瘤、心血管疾病、内分泌疾病等。虽然一些lncRNA由RNA聚合酶Ⅲ产生，但大多数lncRNAs被证实像编码基因一样，也是由RNA聚合酶Ⅱ转录[5-6]，RNA聚合酶Ⅱ位于细胞核内[7]，因此lncRNA主要在细胞核内产生。lncRNA也经历转录后编辑过程，包括5′加帽、选择性拼接、RNA编辑、聚腺苷酸化，然而，不像编码RNA，lncRNA不具有开放的阅读框，不编码蛋白质。根据lncRNA在染色体上与蛋白编码基因的相对位置分类，人类基因组中约有一半的lncRNA为基因间长链非编码RNA(long intergenic nonprotein coding RNA，lincRNA)[8]。lncRNA在丰度、基因组定位、亚细胞定位及代谢特征、表观遗传调控、组织特异性等方面与mRNA不同[9]。lncRNA主要分布在细胞核、染色质或亚核区域，在细胞质中分布较少[10]。与mRNA相比，lncRNA合成效率低、降解效率高、剪接速度慢[9]。lncRNA比mRNA更大程度地限定在特定的细胞类型上，有进化保守功能，有二级机构，微同源区域，但有较小的整体序列相似性[11-13]。现在，lncRNA广为人知，在不断的研究和探索中，我们意识到非编码基因组的重要作用。……