杨树法，李嘉琪，刘欣，司艳梅*

(1.首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京 100026；2.首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系，北京 100069)

染色体异常是出生缺陷的常见病因，预防染色体异常胎儿出生是产前诊断的重要内容。21-三体、18-三体、13-三体以及性染色体数目异常是常见的染色体数目异常，占产前诊断中染色体异常的50%以上[1]。除染色体数目异常外，染色体微缺失和微重复也是导致出生缺陷的重要原因。染色体核型分析长久以来作为染色体异常诊断的金标准，但其出具报告时间长、耗费人工以及存在不能检出微缺失和微重复等缺点。为了克服这些缺点，近年来诞生了多种基于分子生物学的检测方法，如免疫荧光原位杂交技术(FISH)、多重荧光聚合酶链反应技术(QF-PCR)等技术[2]。细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads，BoBs)能够快速诊断上述常见染色体数目异常以及9种常见微缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征、Cri du Chat综合征、Williams-Beuren综合征、Langer-Giedion综合征、Prader-Willi/Angelman综合征、Miller-Dieker综合征、Smith-Magenis综合征、DiGeorge综合征Ⅰ型、DiGeorge综合征Ⅱ型)[3-6]。本研究联合BoBs和传统染色体核型分析对羊水标本进行检测，探讨BoBs在快速诊断常见染色体异常中的应用。

资料与方法

一、研究对象

以2016年6月到2019年3月间在我院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇为研究对象。入选标准：(1)具备产前诊断的指征；(2)同时接受染色体核型分析和BoBs检测。排除标准：(1)染色体核型分析和BoBs检测二者仅进行其一或同时检测失败；(2)羊水标本为血性标本。

所有入选对象均签署知情同意书，同意进行羊水穿刺、染色体核型分析以及BoBs检测。……