易小洪，吴晓莉，申俊玲，吉其胜

（攀枝花市中心医院超声科 四川 攀枝花 617067）

胚胎发育发育至第4周（相当于于月经龄约6周）时，原始口腔周围形成5个突起：上方正中的突起为额鼻突，两侧的2个突起为2个上颌突，下方的突起为2个下颌突。鼻骨是由额鼻突演变而来，在胚胎4周（相当于月经龄约7周）时形成，在胚胎9周（约相当于月经龄11周）时开始骨化[1]。故胎儿鼻骨的观察最早在孕妇停经11周时可以观察。

Nicolaides总结了15822例病例，证实鼻骨缺失能判断出69%的21-三体，假阳性率1.4%[2]。中山大学附属第一医院4年筛查出鼻骨异常病例中发现染色体畸形29例。可见产前鼻骨长度的超声测量可以作为筛查出染色体异常的超声指标。

产前11-14w即NT期是孕期第一次筛查畸形的关键期，此期主要通过NT的测量对胎儿畸形进行初筛，若此时再通过超声测量胎儿鼻骨长度，便可以最大限度进行胎儿染色体畸形的初筛。目前尚无有效的治疗染色体异常的手段，早期诊断并进行出生干预是唯一行之有效的措施。

1 资料与方法

1.1 对象

选择我院回顾我院2018年12月至2019年9月在我院超声科进行NT筛查的415例胎儿鼻骨的长度进行分析。

1.2 诊断仪器及方法

采用彩色超声诊断仪GE VOLUSON E8，线阵探头，三维容积探头探头频率3.5MHz。

孕妇取仰卧位探查，常规测量胎儿CRL、NT（11～14w）、双顶径、股骨长等生长参数，扫查胎儿全身结构有无异常，重点观察和记录胎儿鼻骨发育情况，测量鼻骨的长度。测量的标准切面为胎儿头部正中矢状切面，并将其图像放大到屏幕的2/3，只显示胎儿头部及上胸部，前方显示鼻骨的同时，后方显示菱脑；胎儿鼻骨呈水平走向，探头长轴与鼻骨平行，即声束与胎儿面部正中矢状切面的长度呈45度左右。该切面可见三条清晰的线，中间较厚且还是较强的线便是鼻骨。测量从鼻骨的中点测到中点。测量三次取平均值。若失状切面发现胎儿鼻骨缺失，则应该用冠状切面印证。如果2个正交平面均显示鼻骨缺失，那就可以排除假阳性。对该组415例胎儿的超声测量鼻骨的长度与后续的无创DNA和羊水穿刺核型检查进行对照分析。

1.3 统计学方法

采用SPSS11.0统计学软件进行分析。

2 结果

2.1 该组病例中染色体核型正常的胎儿400例，通过400例胎儿超声测量的鼻骨长度推断出攀西地区NT期胎儿鼻骨的正常值为1.3～3.1cm。染色体核型异常的有15例。15例异常胎儿中有9例鼻骨的测量值小于正常值，5例可见鼻骨缺失，1例在正常值范围内。该组病例胎儿鼻骨异常的阳性预测值是93.3%，阴性预测值是6.7%（P＜0.05）。

2.2 染色体异常而鼻骨测值正常的原因可能是：①扫查的切面不准确，把上颌骨误认为鼻骨，或是鼻骨的扫查角度不对，测值不准确；②极少数染色体异常的胎儿鼻骨测值缺失在正常范围内。

3 讨论

由于胎儿鼻骨长度的超声测量可以在胎儿的几大超声排畸期进行，不需要耗费多余的医疗资源。超声检查具有无创、无辐射、重复性高等优点，而且胎儿鼻骨长度的超声测量对预测胎儿染色体畸形的准确率高。若在产前11～14w行NT检查时加上胎儿鼻骨长度的超声测量可以最大程度地初筛出胎儿染色体异常的高危儿，减少出生缺陷率。胎儿鼻骨长度的超声测量在NT筛查时期对胎儿染色体畸形筛查有重要的临床价值，建议将胎儿鼻骨长度的超声测量作为NT筛查时常规检测项目。