张文静 王 泳*

(首都医科大学附属复兴医院康复中心，北京 100038)

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种罕见的造血干细胞获得性疾病，以溶血性贫血、骨髓衰竭和威胁生命的静脉血栓形成为特征，与再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)关系密切，可相互转化且并存。脑静脉系统是PNH患者继肝静脉系统后第二常见的血栓发生部位[1]。但因为这两种疾病都属于罕见病，PNH相关脑静脉血栓的报道非常少。本文报道了1例AA-PNH综合征合并脑静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis，CVST)的患者，并对相关文献进行了复习。

1 临床资料

患者，女性，18岁，因“右侧颞枕部疼痛伴发热、呕吐1 d” 于2018年4月28日就诊于当地医院，接受抗感染、改善循环治疗后头痛稍好转，2018年5月8日患者再次出现头痛，合并失语、意识障碍、癫痫发作，右侧肢体无力进行性加重并累及左侧肢体，于北京某医院住院治疗，病情稳定后转至笔者科室行综合康复治疗。

既往史：10岁时因“反复鼻衄”确诊为再生障碍性贫血，曾口服环孢素1年余，长期口服司坦唑醇至今。

查体：体温39 ℃。昏睡，混合性失语，颈强直，颏下距胸4横指，重度贫血貌。右眼结膜出血。双上肢肌张力高，双下肢肌张力减低，右侧肌力I～II级，左侧肌力IV级左右。双上肢腱反射减低，双下肢腱反射活跃，右侧病理征(+)。

辅助检查：脑脊液压力330 mm H2O(1 mm H2O=0.009 8 kPa)。红细胞计数1.66×1012/L,血红蛋白53 g/L,血小板计数113×109/L。D-二聚体(D-dimer， DD)>20 μg/mL。尿潜血1+。外周血流式细胞学：成熟粒细胞和单核细胞均检出PNH克隆，红细胞CD59缺失，PNH克隆占11.6%。白血病相关基因检测：PIGA基因突变，变异比例46%。抗人球蛋白分型试验：IgG、C3、IgA、IgM均为阴性。骨……