【摘 要】目的：探讨羊水产前诊断在地中海贫血（以下简称“地贫”）胎儿中的应用，通过羊水产前诊断，检出中、重型地贫儿，知情选择终止妊娠，降低出生缺陷。方法：采用GaP-PCR方法诊断中国人常见的东南亚型（--SEA）基因缺失、-α3.7基因缺失和 -α4.2基因缺失；采用反向斑點杂交法（PCR-RDB）检测常见的αT珠蛋白基因αCS、αQS 和αWS 3种点突变及17种β-地贫基因突变类型，对100例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果：检测出正常胎儿 23例占 23%，异常胎儿77例占77%。其中，α-地贫胎儿 42 例占42%，β-地贫19 例占19%，α复合β-地贫16 例占 16%。结论：在孕中期对高危人群行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生，从而降低出生缺陷。

【关键词】地中海贫血；产前诊断；羊水；出生缺陷

【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）01-0245-02

地中海贫血（简称地贫）是一类由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变，使其编码的人α或β珠蛋白链缺如或不足，导致严重的溶血性贫血[1]。全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因，我国长江以南各省区为高发区。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，主要分为α-地贫和β-地贫两种类型。α、β-地贫根据临床症状的严重程度不同，又可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中、重型地贫除了输血外，国内外尚无有效的治疗方法，重点在于预防[2]。为探讨我市预防中、重症地贫的有效手段及其效果，现对来我院优生遗传门诊就诊的100例确诊为同型地贫基因携带夫妇的胎儿进行产前地贫基因诊断，将结果报道如下。……