马镇玲 马晓兰 杜海英

【摘  要】目的：了解临夏民族地区新生儿遗传代谢筛查情况。方法：本院住院分娩活产新生儿3455名，随机抽样2000名，在出生48-72小时，充分母乳喂养后，选择足跟血滴于专用滤纸片上，自然光线下风干，标本送兰大一院进行筛查确诊。结果：2000名新生儿中初筛指标异常31例，初筛异常率为1.55%，目前复筛召回29人，率为93.55%，复筛异常者3例，率为0.15%。已确诊为PKU 1例，发病率为1：2000;CH 2例，发病率为2：2000。结论：临夏民族地区新生儿遗传代谢病发病率高于全国平均水平。因此，开展新生儿遗传代谢病筛查采血技术意义重大。

【关键词】新生儿;遗传代谢病筛查;发病率;足跟血

【中图分类号】R473.36      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2019）12-0111-01

1 资料与方法

1.1一般资料

2017年1月至2018年12月，收集本院住院出生和门诊就诊新生儿共采集足跟血标本2000例，其中一次性采血1981例，经两次采血19例，一次采血成功率达99.05%;两次采血19例，失败率0.10%。所有新生儿均符合以下标准：足跟采血儿为足月儿，阿氏评分8分以上，喂奶次数至少7次以上，筛查人数全部出生后满三天《72小时（以下用h表示）》采血，每个血斑均在9mm以上，共采集3个血斑，使血液自然渗透血卡滤纸直至背部，在特定的支架上自然风干后保存在2-8℃冰箱内，及时把标本送达兰州大学第一院遗传代谢筛查中心（一般不超过5天）。采集足跟血大约30天左右出结果，如化验阳性或疑似阳性者，则怀疑相关疾病，需要复查，则接到电话或反馈资料后第一时间通知家属到现场进行二次采血，如不接到回执就说明孩子检测正常，不需要再次复筛。……