尹建国 陈泽芳 张社兵 顾新元 刘向阳 李国达

患者男，31岁，因反复胸闷、晕厥一年，再发2 h于2019年4月入院。该患者近一年来反复于凌晨出现胸闷、晕厥，症状缓解后来我院就诊。行电解质、心电图(图1A)、心脏彩色多普勒、头颅MRI、脑电图等检查均未见异常；患者无猝死家族史。此次入院前，在救护车上心电监护显示为心室颤动，予以心脏电除颤治疗；恢复窦性心律后行心电图(图1B)检查，观察到Brugada波，患者反复发生心室颤动，多次心脏电除颤及心肺复苏治疗后入住ICU。入院后电解质、心肌酶、B型脑利钠肽检查正常，头部MRI、心脏彩色多普勒检查正常，复查心电图(图1C)可见Brugada波；入住ICU后第2天复查心电图基本正常(图1D)，Brugada波消失，病情稳定后行冠状动脉CTA检查，未见冠状动脉狭窄，患者Brugada综合征诊断明确，拟植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)，但因患者合并有缺血缺氧性脑病，家属要求行脑康复治疗后出院。

图1 患者心电图

讨论Brugada综合征是一种原发性心肌细胞离子通道基因异常的疾病，有家族遗传倾向，呈常染色体显性遗传。患者常见的基因异常包括：SCN5A、SCN1B、SCN2B、CACNB2、KCN4等[1]。Brugada综合征常在夜间发作，发病率约在5/10 000～66/10 000；男女患病比约10 ∶1，以30～40岁男性为主；东南亚的泰国、老挝、越南等国发病率最高。由于该病的候选致病基因较多，加之基因检测的内在不确定性，仅15%～18%的Brugada综合征患者可确定为SCN5A基因突变。

受环境、遗传因素的影响，Brugada综合征的临床表现有较强的异质性，心电图特征表现多样。心电图主要表现为三大特征，① 间歇性： 同一患者心电图Brugada波间歇性出现，心电图间歇性异常；……