兰莉 叶清 杨可婕 韩巍 张嫄 王敏 黄维 曹祖威 刘宇清 陶方英 杨雪 王幼勤 李斐

贵州省人民医院听力中心（贵阳550001）

听力损失的患儿中遗传性耳聋的发病率较高。大规模分子流行病学调查显示，我国最为常见的耳聋基因为GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因[1]，但遗传性聋有很高的遗传异质性。我省是一个多民族省份，有些部族长期处于封闭状态,与外部交流通婚少,造成了其基因在地域上存在可能的差异性。随着人工耳蜗植入术在贵州省的广泛开展，应对人工耳蜗植入患儿进行常规耳聋基因突变热点检测，为探索新的耳聋治疗方法提供理论依据。本研究对贵州省85例人工耳蜗植入术后患儿的4个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测及分析，旨在探讨我们贵州地区CI儿童致聋基因的突变热点和突变频率的分布规律，为通过聋病基因诊断来预测耳蜗植入效果奠定基础。

1 资料与方法

1.1 临床资料

收集2014年5月～2018年10月期间单侧耳行人工耳蜗植入术后于贵州省人民医院听力康复中心康复的85名患儿的信息（包括一般信息、母孕期情况及出生史，耳聋发病年龄、感冒发烧史、耳毒性药物使用史、传染病史、头部外伤史、家族史、无智力障碍）其中男52例，女33例，年龄1岁～6岁，平均3.31±1.67岁；其中汉族49例，苗族17例，布依族10例，侗族4例，穿青族2例，土家族1例，黎族1例，仡佬族1例。其中16例有耳聋家族史；少数民族患儿中12例患儿父母有近亲婚配史；所有患儿除耳聋外，排除中耳畸形，其他器官畸形，无合并其他系统疾病及遗传性疾病；……