段丽芬，王惠萍，孙 莹，王春霞，王左华，张 霞，沈 茹

（昆明市儿童医院1.神经内科

2.检验科 云南 昆明 650228）

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）又称Segawa病，或伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力障碍，由日本学者Segawa发现并报道。DRD的主要临床表现为肌张力障碍、症状多有晨轻暮重现象、小剂量多巴制剂有显著持久的疗效［1］。DRD可分为常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD）和常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR），AD-DRD的致病基因有三磷酸鸟苷环化水解酶1（guanosine triphosphate cyclohydrolase 1，GCH-1）基因以及DYT14基因，GCH1基因为最常见的致病基因［2］。AR-DRD的致病基因为TH基因和SPR基因，均较为少见，TH基因突变所致的DRD是一种罕见但可治的神经系统遗传病，因此对携带有该基因突变的家系进行遗传分析尤为重要，目前国内鲜有TH基因致病的DRD家系报道，现将我院神经内科诊断的一个家系中2例隐性遗传的DRD患者进行报道。

1 材料与方法

1.1 临床资料收集

研究对象为2016年2月就诊于我院，来自云南省曲靖市白水镇一山区的家系（图1，表1）。病例经小儿神经内科专家进行病史详细询问和详细体格检查，临床诊断标准符合Nygaard等提出的DRD诊断标准。家系中2例患者和1例无症状姐姐的临床表现见表1，I1、I2、I3、I4未能进行基因检测。本研究经医院医学伦理委员会批准，所有受试患儿及家属均知情同意并签署知情同意书。

图1 DRD患者家系图Fig.1 Pedigree of DRD patients

表1 多巴反应性肌张力障碍一家系2例患者和1例无症状亲属的临床特点Table 1 Clinical characteristics of 2 patients and 1 asymptomatic relationship in a family with dopa reactive dystonia

1.2 研究方法

1.2.1 样本采集与DNA提取 抽取患者及亲属外周血各2 mL置于带有EDTA抗凝的采血管中，采用QiagenFlexiGene DNA Kit提取试剂盒（德国，Qiagen公司）提取血液样本的基因组DNA。……