史新玉 安治国 孙乐乐 徐斌△ 母代斌△ 傅松年△ 胡红星△ 罗晓 杜雯闫萍 靳路 聂丹 考尔沙尔·艾力木 师咏勇 伊琦忠△○☆

众多研究认为精神分裂症（schizophrenia）是一种多基因、复杂的遗传性疾病[1-3]，目前已发现多个基因及位点与该疾病发生存在关联[4]。现有研究揭示，蛋白磷酸酶1调节亚基3A（protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A,PPP1R3A）基因是中国汉族人群精神分裂症遗传易感基因之一，而针对西方人群精神分裂症的研究未发现其关联性[4]。中国维吾尔族人群是比较典型的东西方“混血”人群[5]，早前已有研究报道中国维吾尔族人群精神分裂症有其独特的临床特征[6]和遗传易感性[7-8]。目前尚未见关于PPP1R3A基因与中国维吾尔族人群精神分裂症关联性的研究。为此，本研究采用靶向捕获二代测序技术检测中国维吾尔族精神分裂症患者PPP1R3A基因外显子区域，旨在了解该基因与该人群精神分裂症病因学关联性。

1 对象与方法

1.1 研究对象患者组来自2010-2018年新疆医科大学第一附属医院及新疆维吾尔族自治区其他精神卫生机构住院的维吾尔族精神分裂症患者。入组标准：①符合《美国精神障碍诊断与统计手册第四版》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fourth Edition,DSM-Ⅳ）精神分裂症诊断标准；②维吾尔族，三代以上均居住在新疆维吾尔族自治区；③相互间无血缘关系。排除标准：①伴有神经系统疾病或其他严重躯体疾病；②存在物质依赖或物质成瘾；③妊娠期或哺乳期妇女；④患有其他精神疾病或精神发育迟滞。共收集528例患者，男性308例，女性220例；年龄11～81岁，平均（38.09±11.19）岁。

对照组来自2017-2018年新疆医科大学第一附属医院体检中心的健康体检者。……