靳大力 舒美兰 蔡扬

1. 550004贵阳， 贵州医科大学附属口腔医院牙周黏膜科； 2. 贵阳市口腔医院

1 资料与方法

1.1 临床资料

患者女， 19 岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10 年， 发现舌背白色斑块1 年入院。 于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。

1.2 体格检查

舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表面黏膜无充血糜烂；舌背乳头见萎缩性改变; 面部、脖颈部、躯干、背部、四肢等全身皮肤均可见黑色色素沉着，呈花斑状; 双手指甲及双脚趾甲甲板由外向里萎缩，部分指甲与指面软组织融合，嵌入软组织内(图 1～3)。

1.3 实验室检查

血常规RBC 2.42×1012/L, WBC 3.41×109/L， Hb 90 g/L, PLT 84×109/L；血沉38 mm/h。背部皮肤活检(外院)见表皮萎缩， 角化过度， 真皮浅层黑色素细胞增多。舌背部活检见被覆鳞状上皮增生，并角化过度，基底层上水疱形成伴出血，黏膜下血管扩张充血及小血管增生，伴少量炎细胞浸润。

图 1 患者背部、颈部皮肤异常色素沉着；指甲萎缩

1.4 诊断

先天性角化不良。

1.5 治疗方案

口腔给予对症治疗 龙掌口含液含漱10 ml/次tid；维生素B 2 片10 mg, tid； 维生素E胶丸0.1 g bid； 叶酸片5 mg, tid； 维生素B1 2 片25 μg, tid。 嘱观察舌部病损，定期随访。

2016-09患者因血尿15 d入院。查血常规RBC 1.56×1012/L， WBC 2.77×109/L， Hb 53 g/L， PLT 38×109/L； 血沉74 mm/h；肾功能UREA 8.67 mmol/L，CREA 158.18 μmoI/L；胸部CT提示肺部间质性感染。经输血、抗感染、抗纤维化等治疗后血尿症状好转出院，但血液系统及肾功能损害未见明显好转。

图 2 患者舌背白色斑块 图 3 舌背部白色斑块病理像 (HE, ×200)

2 讨 论

先天性角化不良(dyskeratosis congenita，DC)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭(bone marrow failure,BMF)综合征，发病率约为1/1 000 000,由某些端粒酶相关基因突变引起[1]。

DC特征性临床表现为异常皮肤色素沉着、甲营养不良、口腔黏膜白斑三联征[2-3]。通常先天性角化不良的患者会在20 岁前出现骨髓衰竭。除了骨髓衰竭之外，这些患者出现肺纤维化、肝脏疾病、恶性肿瘤的几率也很大，这些也是造成患者死亡的主要原因[4-6]。如果患者表现为典型的三联征或具有其中1～2 个症状并伴有骨髓衰竭、肺纤维化等症状可考虑诊断为DC，必要时可结合活检及端粒酶相关基因检测进行诊断[1]。口腔医师需要注意将DC与口腔白斑病、先天性厚甲症等疾病鉴别[7]。

目前，针对DC患者出现的血细胞下降症状，治疗方法有小剂量雄性激素、小剂量糖皮质激素、异基因造血干细胞移植等。对于DC口腔的病损，一方面口腔医生应注意筛查可能存在口腔癌症；另一方面应教会患者自我筛查的方法，定期复诊[8]。此病例的组织病理检查结果未发现癌变征象，但由于有癌变的风险，我们建议患者密切观察并定期随访。

口腔病损是DC的典型临床表现之一，所以口腔医生在DC的诊断和治疗过程中扮演着重要的角色。口腔医生要注意口腔病损与系统疾病的关系，并通过相应的实验室检查做出正确的诊断。