张雪娇

(沈阳市妇幼保健院，沈阳 110014)

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智力缺陷的先天性、遗传学疾病进行筛查，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体受到不可逆损害的一项系统保健任务。本文介绍几种常见新生儿疾病的筛查情况，以期为基层医疗工作人员提供借鉴。

1 新生儿疾病筛查

主要包括先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症。G-6-PD缺乏症主要发生在南方地区，北方的发病率低，所以在北方一般不做常规筛查。

具体筛查程序如下。①采血时间：新生儿出生后72 h～7 d，充分哺乳(吃足奶＞8次)；对于各种原因(早产儿、低体重儿、提前出院等)未采血者，最迟不宜超过出生后20 d；满月儿也可进行筛查，无时间限制，但秉承早发现早治疗，避免发生机体损害。②采血部位：足跟内侧或外侧，针刺采血部位，滴血于滤纸片上，使血自然渗透至滤纸背面。至少采集3～4个血斑，每个血斑直径＞8 mm。③标本采集后及时送检，可疑或异常结果，要进行随访并督促患儿监护人尽早治疗。

2 遗传代谢病筛查

遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)是由人体内某些酶、膜泵及受体等的生物合成遗传缺陷所导致的疾病，大多数在婴儿期起病，累及机体多器官。目前已经发现的遗传代谢病达400余种，常见的有30余种，总发病率约占出生人口的1%。如能在出生早期发现IMD，可通过调整饮食和补充相应缺乏物质来控制和治疗疾病，降低患儿的病死率及后遗症发生率。

IMD筛查与PKU、CH、CAH筛查可以利用同一滤纸血片检测。目前，串联质谱分析技术已逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。

3 新生儿听力筛查

新生儿听力障碍是常见的出生缺陷。无论听力损害程度如何，若能在出生后6个月内发现，通过适当干预，患儿语言发育能力可基本不受影响，真正做到聋而不哑。

具体筛查程序如下。①初次筛查：按照《新生儿听力筛查技术规范》的要求，均应在出生后48～72 h进行首次新生儿听力筛查。各级妇幼保健机构在儿童首次健康体检时要核查听力筛查情况，未做筛查者应尽早补筛。②复查、监测：初筛未通过者或有听力障碍高危因素儿，应在生后42 d、3月龄、6月龄到儿童听力障碍诊治技术中心进一步明确诊断。

4 新生儿视力筛查

在视觉发育关键期(出生至3岁)和敏感期(出生至12岁)，儿童视觉的形成易受各种因素干扰和破坏而导致视力发育异常。一些视力发育异常早期发现后及时干预是可以治疗和避免的。

具体筛查程序：按照《儿童眼及视力保健技术规范》的要求，健康儿童应在生后28～30 d进行首次眼病筛查，分别在3、6、12月龄和2、3、4、5、6岁健康检查的同时进行阶段性眼病筛查和视力检查。具有眼病高危因素的新生儿，应在出生后尽早由眼科医生进行检查。

5 先天性心脏病筛查

先天性心脏病的发病率约为6‰～10‰，是最常见的出生缺陷，严重危害儿童健康，是5岁以下儿童死亡的主要原因之一。

具体筛查程序：根据国家卫生健康委员会妇幼司下发的《新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案》的要求，新生儿先天性心脏病筛查机构，在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6～72 h新生儿进行先天性心脏病筛查。出生后即转入新生儿危重抢救中心而未能及时筛查的新生儿，应由危重抢救中心负责筛查。筛查结果阳性的新生儿，应立即通知其监护人1周内转诊至新生儿先天性心脏病诊断机构，进一步诊治。

6 先天性髋关节发育不良筛查

髋关节发育不良是指股骨头和髋臼在发育和/或解剖关系中异常的一系列髋关节病症，严重者髋关节脱位，走路摇摆呈鸭步态或跛行，是儿童期最常见的骨骼系统先天性疾病之一，发病率约1%～10%，北方的发病率高于南方，女孩发病率高于男孩。

具体筛查程序如下。①髋关节B超：生后6周～4个月为最佳筛查时间，不超过6月龄。②筛查对象：生后6周～4个月的儿童，重点人群为有家族史(髋脱位、股骨头坏死、髋关节骨性关节炎等)、臀位产、髋关节活动时有弹响、臀纹不对称、下肢不等长、双侧下肢活动不对称等。③筛查阳性儿童转至小儿骨外科进一步诊治。提示：建议生后4个月，尤其是6个月龄以上的儿童，直接到小儿外科就诊，通过髋关节X线光片确诊。

7 脑损伤的筛查

通过早期心理行为发育评估，及早发现脑发育异常儿童。高危儿是指在胎儿期、新生儿期和婴幼儿期由于受到各种不良因素(高危因素)影响，已经发生或存在发生生长发育障碍和危重病症及神经精神发育障碍的潜在危险小儿，是需要重点监测的人群。

高危因素如下。①早产(胎龄＜37周)或低出生体重(出生体重＜2 500 g)；②宫内、产时或产后窒息，缺氧缺血性脑病，颅内出血；③高胆红素血症，新生儿惊厥，持续性低血糖；④新生儿期严重感染性疾病(如化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎等)；⑤患有遗传病或遗传代谢性疾病(如先天愚型、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等)；⑥母亲患有中度以上妊娠期高血压综合征、糖尿病、严重感染(如风疹病毒、巨细胞病毒)等。

具体筛查程序如下。①全部儿童，重点是高危儿，出生后1～3月龄，到儿童保健机构进行首次儿童心理行为发育评估，包括运动能力、肌力、肌张力、异常姿势、原始反射、视听反应等。评估结果正常儿童，给予发育促进指导；可疑或异常儿童给予针对性干预训练，且1个月后再评估，根据再次评估结果给予相应干预措施。②首次评估未做的儿童，出现以下任何一条预警征象者(见表1)，均应尽早到区市级保健机构进行儿童心理行为发育评估。

表1 儿童心理行为发育问题预警征象