石 珍，齐景林

［作者单位］255300山东淄博，解放军第九六○医院淄博院区医学影像科（石珍，齐景林）

神经纤维瘤病（NF）是起源于施万细胞，不完全外显的常染色体显性遗传疾病，1916年Harvey Cushin首次报道，1987年美国国立卫生研究院（NIH）将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF-1）和神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）［1］。 NF-1 常见，占神经纤维瘤病90%以上，NF-2少见。近年来，随着分子、细胞生物学技术的广泛应用，已证实位于第22号染色体长臂上的NF-2肿瘤抑制基因的突变是NF-2发生的基础。流行病学资料表明，NF-2约50%～60%为体细胞嵌合体重高频新生突变导致［2］，病理主要特征为外胚层结构和神经组织过度增生、肿瘤形成，伴中胚层过度增生。NF-2并发颈内动脉瘤者尚未见报道。现报告1例，并分析NF-2的MRI表现及鉴别诊断，以加深对该病的认识。

1 临床资料

患者，男，72岁，临床表现为双侧听力下降，间歇性头晕来诊，无恶心呕吐及发热等临床症状。实验室检查阴性，无家族史，体表无奶油咖啡斑及皮下结节。采用西门子NOVUS 1.5T超导磁共振仪成像示：双侧桥小脑角区见大小约1.0 cm×1.0 cm等T1、 短 T2信号灶（图 1a、1b），边界清楚，中脑、小脑、脑干无受压，脑室系统无扩大，左额部见0.5 cm×0.8 cm等T1、等T2信号，注射Gd-DTPA增强扫描后，双侧桥小脑角区病灶不均匀强化（图1c），左额部脑膜瘤明显强化（图1d），并见“脑膜尾征”。MRI平扫及MRA示左颈内动脉海绵窦段动脉瘤（图1e，1f）。

图1 患者MRI影像资料

2 讨论

NF-2因肿瘤生长缓慢，患者逐渐适应，可仅有头晕及步态不稳，一般无视物旋转、恶心、呕吐等自主神经症状。NF-2可有双侧或单侧听力下降，多数没有皮肤色素斑和虹膜改变，临床症状轻微，不易早期发现。……