杨 霞 赵 琳

(昆明医科大学第二附属医院儿科,云南省昆明市 650101,电子邮箱：1324705277@qq.com)

【提要】 维生素D是一类脂溶性维生素，是机体重要的类固醇激素。维生素D缺乏不仅会引起佝偻病，还会对人体内分泌、呼吸、心血管、免疫、消化等系统产生影响。遗传是影响维生素D水平的主要因素之一，维生素D转运、代谢通路中相关基因多态性与维生素D水平和疾病易感性是当前科学研究的热点。本文就近年来维生素D相关基因多态性研究进展进行综述。

维生素D不仅是脂溶性维生素，还是机体重要的类固醇激素，它通过内分泌、自分泌及旁分泌方式发挥广泛的生理作用，在机体钙磷代谢及内分泌、呼吸、循环、免疫系统中发挥重要作用。维生素D进入肝脏后，被25-羟化酶(CYP2R1，CYP27A1，CYP3A4基因编码)转化成25-羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D，25(OH)D]，因25(OH)D生物学活性低，在血液中需与维生素D结合蛋白(GC基因编码)结合而被转运至肾脏，其在肾脏1-α羟化酶(CYP27B1基因编码)作用下转化成维生素D的活性形式1,25-二羟维生素D[1，25-hydroxyvitamin D，1,25(OH)2D]，1,25(OH)2D与维生素D受体结合后可发挥多种生物学作用，而25(OH)D和1,25(OH)2D被24-羟化酶(CYP24A1基因编码)降解排出体外，以保护靶器官或组织免受过量维生素D信号传导[1]。非遗传因素及遗传因素是决定人体维生素D水平的两个因素，非遗传因素包括孕母营养、疾病药物、人种、肤色、日照、喂养、维生素D补充等[2]。近年来维生素D转运、代谢通路中相关基因多态性与维生素D水平和疾病易感性成为研究的热点。本文就近年维生素D相关基因多态性的研究进展进行综述。……