杨 华 吴 卓 李春苑 陈自洪 邹 彦 邓志华 韦永全 曾建伟 廖维芳 谭庆英 梁新红 黄柳静 丘 映 许常龙

(南宁市第二人民医院生殖医学中心，广西南宁市 530031，电子邮箱：85308539@qq.com)

【提要】 胚胎植入前基因筛查和植入前遗传学诊断能够帮助检测胚胎的整倍性，并检测其是否携带遗传病致病基因，从而筛选出更为健康的胚胎以提高妊娠率。将早期的活检技术结合近些年研发出的新一代分子生物学检测技术，使得胚胎植入前基因检测技术具有更高的精确度以及更优的时效性。本文针对胚胎植入前基因检测技术的研究现状进行综述，并从社会和人文角度对该技术的应用进行展望和思考。

在我国，由出生缺陷问题所导致的围产儿和婴儿死亡的现象较为常见，即便患儿能够存活，由缺陷带来的残疾和其他问题也严重影响患儿的生活质量，给家庭成员带来巨大的心理负担和精神压力。单基因遗传病是造成新生儿出生缺陷的主要疾病之一，指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致且符合孟德尔遗传规律的疾病，包括显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传等多种遗传类型。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低，但由于其病种繁多，所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率很高[1]。现代医学还不能改变已出生者的基因，绝大多数遗传病无法治愈，而且患者的致病基因会传递给子孙后代，解决这一问题的根本途径是进行出生前或胚胎移植前诊断，从而避免此类患儿出生。……