徐疏梅

(上海海洋大学 水产与生命学院，上海 201306)

1953年，Watson 和Crick 发现DNA 双螺旋结构[1]，之后人们认识到生物的遗传信息是由DNA 序列决定的， 即A、T、C、G 这4种碱基的排列方式决定了生物的形态、生长发育以及疾病等特征.那么,如何破解“生命密码”，探究物种的DNA 序列及其完整性，则成为生命科学研究领域的热门话题.随着科学技术的进步与发展，DNA 测序技术(又称基因测试技术)在业界人士的关注、研究与促进下，有了迅猛的发展，不仅在传统生物学、医学研究等领域开辟了新的视角，并推动生物信息学、系统生物学、分子遗传学、基因组学、精准医学等学科的进一步发展，而这些学科的发展又促进生命科学研究的进步.1977年，被奉为标志性测序技术的Sanger链终止测序法诞生，自此第一代DNA测序方法正式浮出水面，并因其高准确性一直沿用至今.21世纪以来，第二代高通量测序技术取得了快速发展及广泛的应用，而第三代单分子测序技术逐渐走向成熟和多元化，受到广大科研人员的关注与欢迎.这些测序技术的进步与发展，加快了对人类信息探索的发展，如2008年1月，“国际千人基因组计划”启动，它由中国深圳华大基因研究院、美国国立人类基因组研究所、英国桑格研究所承担，绘制了有史以来最有医学应用价值、最为详尽的人类基因组遗传多态性图谱；2012年11月，该计划研究人员首次对比分析了千人规模以上的基因组，发布了1 000余人的基因数据，在生命科学研究中取得了划……