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蒙古族儿童哮喘与TIM-1基因启动子区-416G>C,-1454G>A位点多态性和外显子4插入/缺失变异的相关性研究*

2018-12-13金秀华李艳冬

现代检验医学杂志 2018年6期
关键词:研究

金秀华,李艳冬

(1.赤峰市蒙医中医医院检验科,内蒙古赤峰 024000;2.赤峰市红山区妇幼保健所检验科,内蒙古赤峰 024000)

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症和高反应性为特征的异质性疾病[1]。随着我国工业化进程的不断加速,哮喘的发病也呈逐年增加的趋势。我国16城市儿童哮喘的总发病率较10年和20年前分别上升了43.4%,147.9%[2],并且还有向低龄化发展的趋势,儿童哮喘的防治任重而道远。哮喘是一种多因素疾病,常用药物虽能控制哮喘的急性期临床症状,但无法彻底根治,对患儿的生长发育及身心健康均产生不利影响。近年来随着人类基因组计划的实施,基因研究已成为热点。哮喘作为一种遗传和环境相互作用引起的多因子多基因遗传病,其易感基因研究自然受到多方关注,T细胞免疫球蛋白黏蛋白域(T cell immunoglobulin domain and mucin domain,TIM)基因家族被McIntire等[3]在小鼠身上首次报道。人类的TIM基因家族(Tim-1,Tim-3和Tim-4)定位于染色体5q33.2[4~6],此区域是哮喘的主要遗传易感位点之一。TIM-1基因被第一个发现,其存在基因多态性,之前的研究发现其基因多态性与儿童哮喘有关,但未发现与我国蒙古族儿童哮喘的报道,本次我们研究TIM-1启动子区两个多态性位点-416G>C,-1454G>A和外显子4插入/缺失变异三个位点与蒙古族儿童哮喘的关系,以期为蒙古族儿童哮喘的防治提供参考。

1 材料方法

1.1 研究对象 所有研究对象种族均是蒙古族,年龄2~14岁,哮喘组来自内蒙古赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所,2015年6月~2016年12月儿科门诊及住院部就诊患儿共129例,其中男孩72例,女孩57例,平均年龄6.2岁;对照……

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