周青 尹旭

【摘 要】目的：分析胎儿手足微畸形的超声诊断。方法：回顾2015年1月-2018年5月我科产前超声诊断的手足微畸形，分析手足微畸形的情况。结果；8例手足微畸形，其中手畸形：多指3例，手赘生物1例，指姿势异常1例，足微畸形：趾彎曲1例，截趾2例。漏诊2例并指（趾）结论：提高产前超声诊断手足微畸形有重大意义。

【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）09--02

胎儿手足畸形复杂，出生后严重影响患儿的生存质量，严重手足畸形发现并不难，但手足微畸形却很容易漏诊误诊，近年来随着孕妈妈及家属对优生优育的要求越来越高，手足微畸形是相对较小的畸形，虽然不影响胎儿生存，但可合并其他系统畸形，部分和染色体风险有关，提高产前手足微畸形的筛查率越发重要。

1 资料与方法：

1.1 临床资料：2015年1月-2018年5月我科产前超声诊断的 8 例手足微畸形，漏诊2例。孕周22-26周。年龄20-43岁。

1.2 仪器与方法：应用SAMSUNG H6彩色多普勒超声，腹部二维及三维探头，孕妇平卧或侧卧检查，受检孕妇取仰卧位或侧卧位，先对胎儿行常规产前超声系统检查，包括头部、面颈部、胸腔及腹腔各脏器，胸腹壁、脊柱、四肢、胎盘、羊水及脐带，羊水深度，并对胎儿进行生物学测量。采用李胜利连续顺序超声追踪法对胎儿肢体及手足进行系统检查，显示胎手胎足后主要通过二维局部放大仔细观察手足指（趾）数目，形状，姿势有无异常。若胎儿手足周围无遮挡，位置摆放较好时，用三维探头观察胎手足，可更直观，清楚观察。所有病例均经产后及引产后正实。

2 结果

8例手足微畸形，其中手畸形：多指3例，手赘生物1例，指姿势异常1例，足微畸形：趾弯曲1例，截趾2例。漏诊2例。

2 讨论：

胎儿手足畸形是产前常规筛查的难点，国内外文献报道，胎儿肢体畸形的发生率分别为0.45%和0.2%，其中指（趾）畸形国内报道的发生率为0.29%{1}，手足畸形复杂，影响因素较多，胎儿姿势、羊水量多少、孕周、母体，仪器均可影响检查结果。手部状态又是超声诊断手部畸形的关键，胎儿手主要有握拳状，手指伸展状，休息位状3种状态，其中手指伸展状最利于超声检查手部畸形，而胎儿只有在13-14周时呈伸展状，其余大多呈握拳状而不利于观察，因此常规超声检查对于复杂肢体畸形尤其是膝关节及肘关节以下的畸形检出有一定局限性，易漏诊和误诊{2}。

回顾本次研究，产前超声诊断8例手足微畸形，其中手畸形：多指3例，手赘生物1例，指姿势异常1例，足微畸形：趾弯曲1例，截趾2例.。3例多指超声表现为一侧手拇指外侧一指状回声，其中一例可见骨性结构。一例手赘生物超声表现为一侧手姿势固定，手掌内见一球形强回声团，合并颅后窝池增宽，胎儿生物学测量较孕周偏小，后因胎儿生长发育迟缓，胸腹腔积液引产。一例指姿势异常表现为双手拇指姿势固定，动态观察过程中，发现双手屈伸运动过程中，拇指姿势固定，未见屈伸运动。趾弯曲1例超声表现为右足第四趾末端弯曲，该例具有家族遗传史。截趾两例，一例为双足第四五趾末趾骨性结构缺失。一列为双足趾并指并远端趾关节缺失。漏诊两例，一例为并指，生后发现双手呈手套征，2-5指皮肤相连。一例为并趾合并截趾，双足皮肤相连，2-5趾远端缺失。反思两例漏诊病例，均为并指（趾），并指双手在宫内呈握拳状，不利于观察，并趾伴有截趾，该胎儿脚的摆放的姿势不利于观察，动态观察后脚的姿势未发生明显改变，而两例均只是皮肤融合，检查过程中发现骨性结构正常而漏诊，而检查时间有限，在有限的时间内发现百分百发现此微畸形确实有困难。手足微畸形种类较多，原因复杂，尽量在合适的孕周通过多增加检查次数提高产前检查的筛查率，特别是骨性结构没有发现异常的手足微畸形，需要我们有更多的耐心观察手足在动态状态下的情况。

手足畸形的发生率虽较高，而产前检出率却比较低，但近年由产前超声漏诊误诊引发的医疗纠纷案件增多，尤以胎儿手足畸形产前未检出而引发的案例居多（占66.7%）{3}。产前常规检查虽未把手足畸形纳入，但为减少医疗纠纷，提高优生优育，减轻家庭经济负担，提高手足微畸形已迫在眉睫。产前检查的道路虽然艰辛，但我们依然在努力前进。

参考文献

黄勤，刘志伟.胎儿肢体畸形产前超声检查最适时间探讨.中国超声医学杂志 ，2009，25（2）：167-170.

李胜利.胎儿肢体畸形产前超声诊断与预后.中国实用妇科与产科杂志，2009，23（5）：399-400

徐恒.与产前超声诊断有关的120例医疗纠纷案件浅析及防范措施初探[J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2011，8（4）：3-6