冼慧文　何国华　刘志刚

【摘要】 目的：探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法：分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果：患儿，男，2月龄，尿糖阳性，血糖正常，母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA，通过聚合酶链反应，对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增，并进行测序分析。结果显示，患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变，其父、母均为杂合突变，胞姐未发现突变。结论：根据临床表现，结合SLC5A2基因突变分析结果，患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性，血糖正常，且无其他近端肾小管功能异常的患者，均应注意有无原发性肾性糖尿可能，需依靠基因分析进行确诊。

【關键词】 原发性肾性糖尿； SLC5A2； 基因突变； 共显性遗传

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2018.21.092 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2018）21-0-02

原发性肾性糖尿（primary renal glucosuria，PRG），也称为家族性肾性糖尿，是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，近端肾小管重吸收功能降低引起的糖尿的遗传病。研究表明，原发性肾性糖尿是16号染色体短臂1区1带2亚带（16p11.2）的SLC5A2基因突变所导致的，被认为是常染色体共显性遗传且不完全外显的遗传性疾病[1]。SLC5A2基因是由14个外显子构成，编码为673个氨基酸组成的SGLT2钠-葡萄糖共转运子，其具备了低亲和力、高容量的物理特性，从而在肾脏重吸收葡萄糖的过程中发挥关键作用。所以，当SLC5A2基因发生突变时，其编码的SGLT2蛋白也会出现变异，导致肾脏葡萄糖重吸收功能障碍，因此出现血糖正常时尿糖阳性的现象。现……