张 远，何 霞，串俊兰，钟 磊，喻冬柯，熊 萱

0 引言

药物基因组学是建立在“基因多态性是形成个体差异的重要原因”这一理论基础之上，主要研究遗传变异如何影响个人对药物反应，并根据遗传变异特点选择治疗指数高、毒副作用小的药物，保障药物治疗的安全性和有效性，是列入“十三五”国家科技创新规划“精准医疗”的重要部分之一。但药物的有效性和安全性并非单一基因和多态性位点可以决定的，针对基因-基因、基因-环境交互作用的研究是药物基因组学未来的方向。然而，如何选取药物相关应答的基因及多态性位点是临床研究中大多数研究者面临的一个难题。虽然全基因组或外显子测序可以涵盖更全面的基因和多态性位点，但花费较高，难以应用于临床；从文献中筛选位点犹如大海捞针，难以选择到证据级别较高，与临床药物应答相关性较大的潜在的基因和位点。生物信息学的诞生为解决这类问题提供了帮助。生物信息学专门从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。如果能从数据库中方便、快速地检索到证据级别较高、临床相关性较大的药物相关基因和位点，不但可以节约时间、经费，还能一定程度上降低数据维度，为研究者进行基因-基因、基因-环境的研究设计阶段和后期数据统计处理提供一定的便利。

重度抑郁症(MDD)，也被称为抑郁障碍，保守估计我国大约有7 000万人受其影响。作为一种高致残性疾病，抑郁障碍已经成为我国一个重大的公共卫生问题[1]。……