张艳芳，谢丰华，李闪闪，钟裕恒，黄 湘

(南方医科大学附属中山市博爱医院产期诊断中心，广东中山 528403)

耳聋是指听觉系统中各转导通路及神经功能发生病变引起的听力功能障碍，对患者的工作、学习和生活产生明显影响[1]。流行病学调查结果显示，我国新生儿耳聋的发病率约为0.8%～1.0%，约80%的患儿除耳聋症状外不合并其他临床症状，此类为非综合征型耳聋[2]。近年来大量临床研究证实，基因突变是引起非综合征型耳聋的主要遗传因素，GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因、GJB3基因是非综合征型耳聋的主要致聋基因[3-4]。现探讨中山市耳聋基因的携带情况及其与听力筛查的相关性，为新生儿听力筛查的方案选择和听力障碍的防治提供科学依据，分析中山市非综合征型耳聋新生儿常见耳聋基因突变状况及耳聋基因突变致病性的影响。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2015年11月至2017年10月该院分娩并做耳聋基因筛查的4 370例新生儿，男2 256例，女2 114例，年龄0～45 d。纳入标准：(1)孕周：38～41周，足月分娩。(2)出生时体质量≥2 500 g。(3)出生后3 min新生儿阿氏(Apgar)评分>8分。(4)未合并耳聋外其他临床症状。本研究获得该院伦理委员会批准，且患儿家属知情同意。

1.2仪器与试剂 基因扩增采用东胜ETC811 PCR仪，浓度和纯度检测使用博奥晶芯NanoQ微型分光光度计，芯片杂交采用CapitalBio BioMixerTMⅡ杂交仪，应用CapitalBio LuxScan-10K/B微阵列芯片扫描仪分析杂交结果。采用自动听性脑干反应(AABR)听力筛查仪完成新生儿听力学筛查。DNA提取试剂盒购自厦门致善生物全血提取试剂盒；遗传性耳聋基因初筛试剂盒购自北京博奥生物(晶芯九项，微阵列芯片法)，筛查4个耳聋基因最常见的9个突变位点；基……