周芳伊 张文龙 吴积宝 谢月娥 周娟 何阳丽 李海鹏

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)或称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传。临床上有单纯性甲基丙二酸血症(MMA)和甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症(MMA-HC)两种类型。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积，造成一系列神经系统损害和酸中毒。本研究回顾分析6例迟发型甲基丙二酸血症患者，并复习相关文献。

1 临床资料

1.1 对象 收集2002年-2017年在本院住院的6例甲基丙二酸血症患者，其中男2例，女4例，起病年龄11～43岁，平均起病年龄(23±11.367)岁，均无神经系统之外其他系统受累表现，起病至确诊27 d-20年。

1.2 方法 回顾性分析6例MMA患者的临床特点，尤以精神症状、认知功能障碍、癫痫发作等方面突出，同时探讨其实验室检查、影像学特点、诊疗过程，并结合文献进行分析总结。所有患者均行相应临床及实验室、神经电生理、影像学检查，并分析其诊治情况及预后。

1.2.1 神经系统症状与体征 6例患者起病前生长发育均基本正常，无明确家族史，均在数天或数年内出现相应的精神症状、认知功能减退、意识障碍、情绪异常、癫痫发作等临床表现。精神症状主要表现为行为异常、妄想、偶有幻觉等。认知功能减退主要表现为记忆力下降、反应迟钝、注意力不集中、定向力减退、计算力减退等，简易精神状态检查 (MMSE) 10～26分。意识障碍主要表现为嗜睡1例(16.7%)。情绪异常表现为情绪低落、抑郁1例(16.7%)，躁狂1例(16.7%)。……