刘章顺 陶敏芳

什么是先天性无精子症

在男性不育症中有一种是先天性梗阻性无精子症，顾名思义，就是这种无精子症属于先天性的，一出生就决定了的，与后天因素无关，同时属于梗阻性无精子症。也就是精液中没有精子，但能从睾丸中找到精子。先天性梗阻性无精子症约占男性不育症的1%～2%，占无精子症的15%～20%。

由于输精管精囊发育不全导致的无精子症无法通过药物和手术治疗，只能通过辅助生殖技术来解决生育问题。患者的附睾头部和睾丸发育正常，可以通过穿刺来获取精子。这种穿刺比较简单，在门诊即可完成，穿刺附睾就如静脉抽血一般，无需麻醉，穿刺睾丸可给予少量局部麻药。穿刺出来的精子可以冷冻保存，在女性取出卵子后，在胚胎实验室进行单精子卵胞浆内注射，使卵子受精形成胚胎，也就是通常说的第二代“试管婴儿”技术。这一技术已经安全成熟，目前我们中心已经治疗男性先天性梗阻性无精子症患者20余例，截至2017年6月，已经诞生18个健康宝宝。

如何诊断先天性无精子症

先天性梗阻性无精子症通常是由于输精管和精囊发育不全或缺如导致的。病因常见于CFTR基因（囊性纤维化跨膜转导调节基因）突变，由于基因突变会造成患者的输精管精囊发育不全，从节段性输精管梗阻、先天性双侧输精管缺如，到精囊缺如。患者平常可无任何临床表现，阴茎、睾丸大小正常，性功能也不会受影响，只是由于不育症检查时才会发现。……