尹虹，李扬，罗颖，汝艳辉，邹玉芬，潘铭智

(山东省妇幼保健院 国家卫生计生委生育调控技术重点实验室 山东省优生技术重点实验室，济南250014)

胎儿染色体异常是严重的先天性疾病，开展产前诊断工作是降低新生儿染色体异常发生的重要措施。羊水细胞染色体核型检测是目前进行胎儿染色体核型分析的金标准，是产前诊断最常用的侵入性操作[1]。但羊水穿刺属于有创性操作，可导致0.2%～2.0%的孕妇发生流产、胎儿丢失[2]。产前超声检查是最常用的产前无创检查方法，而无创产前基因检测(NIPT)是分析胎儿是否有染色体非整倍体异常的一项无创检测技术，已在全球范围内得到了广泛应用。本研究就早孕期超声联合NIPT筛查胎儿染色体异常的准确性进行研究，探讨非侵入性联合筛查方法在早孕期诊断胎儿染色体异常的价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料 从2017年4月～2018年4月就诊于我院进行早孕期筛查的3 617例孕妇中，筛选出需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例，年龄22～43岁，孕11～13+6周，单胎妊娠298例、多胎妊娠14例。纳入标准：早孕期超声结构异常孕妇；NIPT筛查高风险孕妇；高体质量孕妇、高龄孕妇、体外受精-胚胎移植方式受孕孕妇、双胎孕妇及合并恶性肿瘤孕妇。排除标准：因中止妊娠而未行羊水细胞染色体核型检测的孕妇；拒绝行羊水细胞染色体核型检测的孕妇；错过最佳羊水细胞染色体核型检测时机的孕妇。本研究获得医院伦理委员会审核同意，孕妇及家属对诊断方法完全知晓，并自愿签署知情同意书。……