付煜玮，刘晓伟，孙 琳，韩建成，赵 映，刘文旭，谷孝艳，阮燕萍，何怡华

(首都医科大学附属北京安贞医院超声心动图二部 胎儿心脏病母胎医学会诊中心 胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室 心血管疾病精准医学北京实验室，北京 100029)

马凡综合征(Marfan syndrome， MFS)是由编码原纤维蛋白-1(fibrillin-1， FBN1)的FBN1基因突变导致的全身系统性结缔组织病，发病率约为0.05/10 000～3.00/10 000[1-2]；其临床表现具有年龄相关性，且因个体差异，导致多数MFS患儿近成年时方获诊断[3]。成人MFS累及心脏以主动脉根部动脉瘤、主动脉夹层为主要表现[4]，而儿童MFS的心脏表现既往报道较少。本研究回顾性分析59例疑似儿童MFS的临床症状和超声心动图表现，以期为早期诊断及治疗儿童MFS提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2017年1—12月胎儿心脏病母胎医学会诊中心59例因马凡样体征、先天性晶状体脱位或存在MFS家族史而就诊的患儿，男31例，女28例，年龄3个月～14岁，中位年龄6岁；均接受超声心动图检查及静脉血捕获测序；排除捕获测序结果为阴性或存在其他大血管疾病基因突变者。

1.2 仪器与方法 采用Philips iE33、EPIQ7C和GE Vivid E9彩色多普勒超声诊断仪，频率2～8 MHz。检查时嘱患儿左侧卧位或仰卧，平静呼吸，按照小儿超声心动图检查标准及测量规范[5]进行心脏常规切面检查，重点观察主动脉及心脏各瓣膜情况。于收缩中期胸骨旁长轴切面测量主动脉窦部内径，取3个心动周期的平均值。根据体表面积的回归方程[6]计算Z值，计算主动脉窦部内径Z值。主动脉窦部内径：23，为主动脉窦部扩张[7]。……