周芳伊 谢武 唐圣桃 吴积宝张文龙 李海鹏

埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良，发病率约为1/10万[1]。最初由EMERY和 DREIFUSS[2]（1966）年报告，将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病，HOPKINS[3]（1981）、MERLINI[4]等（1986）也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主，常染色体显性和隐形遗传少见 。由于本病临床较为罕见，临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征[5]，临床对此疾病的认识不足，易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例，分析其临床表现、诊断及治疗情况，以期提高临床医师对该病的认识。

1 临床资料

1.1 发病情况患者男，61岁，因“四肢无力逐步加重30余年”于2017年8月22日入我院。患者自述30多年前初次出现右下肢乏力，自觉右下肢近端肌无力较远端明显，伴有轻微疼痛不适，反复发作未予重视。20年前逐渐累积左下肢，肌无力伴肌萎缩，于外院诊断腰椎间盘突出症，予相关治疗效果欠佳。病情呈持续进展，近10年出现双上肢乏力并肌萎缩，无法自行下蹲及站立。近5年病情出现久躺后无法自行坐立，辗转多家医院就诊未果，特来我院就诊；既往史、个人史无特殊，其兄长有类似病史，父母已故情况不详。

1.2 体格检查血压:171/85 mmHg，脉搏:114次/min，心肺腹部查体未见异常。神经系统体查：神志清楚，吐词清晰，反应可，定向力、计算力、记忆力可，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反应灵敏，眼球活动各个方向均可，鼻唇沟不浅，口角不偏，伸舌居中。双侧咽反射可，颈抗征阴性，感觉检查可，四肢肌肉可见肌束震颤，四肢近端肌肉明显萎缩，双上肢肌力4+级，双下肢近端肌力约3级，远端肌力约4级；……