李冬秀 吴学威 黄湘 钟裕恒 梁睿

唐氏综合征（即21三体综合征）与爱德华氏综合征（18三体综合征）是最常见的染色体疾病，其中，21三体综合征发病率在活产新生儿中为1/（600～800）［1］。存在智力和生理缺陷的患儿一旦出生，必将给家庭和社会造成沉重的精神和经济负担。由于目前尚无有效的方法治疗这些疾病，产前血清学筛查成为预防新生儿先天缺陷的重要手段。孕中期三联筛查有较好的检出率，指标包括游离 β⁃人绒毛膜促性腺激素（free⁃β⁃human chori⁃onic gonadotropin，free⁃β⁃HCG）、甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）、游离雌三醇（unconjugated estri⁃ol，uE3）。由于用于唐氏筛查的Lifecycle软件是国外基于高加索人群数据开发的软件，既往研究发现不同种族人群唐筛指标中位数是有差异的，直接运用国外的软件容易使得实验结果出现偏差，而中位数的小小误差会对风险率造成很大的误差，影响筛查结果［2］。故本研究对本地中位数与高加索人群中位数进行比较，并比较孕中期本地与内置中位数方程对产前筛查效率的影响，探讨经过本地化调整的中位数方程是否能够提高产前筛查的效率，更适用于中山地区人群。

1 资料与方法

1.1 研究对象

收集中山市博爱医院2016年1月至12月孕中期（14～20周）正常孕妇13 773例，唐氏综合征孕妇16例，18三体孕妇3例；共纳入研究标本13 792例。正常孕妇预产期年龄为15.27～41.55岁，平均年龄为28.01岁，中位数为28.13，标准差为3.86；体重为33.50～110 kg，平均体重为53.89 kg，中位数为53.50 kg，标准差为8.36 kg。正常孕妇满足以下条件：①胎儿无染色体结构及数目异常；②单胎妊娠；③排除辅助生殖技术妊娠者；④排除妊娠合并内外科疾病者；……