陈晴晴 李少英 冼嘉嘉 王燕超 黎青

不孕不育是一个严重的社会问题，不育占所有不孕不育病例的一半［1］。遗传因素导致的精子畸形是导致男性不育的主要原因［2］。Tiepolo 等［3］发现无精子患者有Y染色体长臂缺失，推测Y染色体q臂上有“精子生成因子”。精子发生是由许多Y染色体特定基因调控的重要生殖过程，这些基因大多位于人类Y染色体长臂的一个特定区域，被称为无精子症因子（azoospermia factor，AZF）区域，AZF区域有很多与精子生成相关的关键基因位点，其微缺失与男性不育有关。1992年Vogt等［4］发现AZF上存在a、b、c区，由于Y染色体上有Y染色体性别决定区（sex⁃determining region of Y⁃chromosome，SRY）基因，有Y染色体微缺失的患者可以将微缺失基因传递给下一代男性。陈暖等［5］研究认为Y染色体微缺失的基因检测对明确男性不育患者的病因和选择治疗方案具有非常重要的意义。这类缺失可以采用多重聚合酶链反应电泳法、探针检测法、基因芯片检测法或毛细管电泳检测法等方法进行检测［6］。目前临床实验室常用方法为多重聚合酶链反应电泳法，但是该方法操作较为繁琐且不能批量检测。本研究通过对比聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）荧光探针法和多重聚合酶链反应（multiplex poly⁃merase chain reaction，multiplex PCR）结合琼脂糖凝胶电泳检测法，比较2种检测方法的检测率和吻合度，探讨PCR荧光探针法检测Y染色体微缺失在临床上的应用价值。

1 材料和方法

1.1 临床资料

2016年6月至2017年6月到我院就诊的208例不育男性患者，年龄23～46岁，平均年龄32.8岁。根据世界卫生组织（World Health Organiza⁃tion，WHO）2010年第5版精液分析操作指南将208例患者分为正常精子症组、无精子症组和少精子症组。……