唐佳 曾钦龙 李秋丽 冯建江 关翠柳 容丽玉 容林惠 吴玉宇邓筹芬 孙淑湘 孙铁兰 李智明 谭淑明 谭洁亮 罗良平

耳聋是最常见的遗传病之一，据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）统计2018年全球听力残疾人达4.66亿（4.32亿成人，3 400万儿童），超过世界总人口5%［1］。中国先天性耳聋在新生儿中的发生率为1‰～3‰，每年新增3万聋儿，90%以上耳聋患儿出生于听力正常、无明显耳聋家族史的家庭［2⁃3］。导致听力障碍的原因有很多，在新生儿中约一半的耳聋是由遗传因素引起的，随着儿童年龄增长遗传因素致聋比例进一步增长至60%以上［4⁃5］。在我国导致非综合征性耳聋的基因主要为GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体 DNA12S rRNA4种基因，其中常见致聋基因GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA突变导致的耳聋病例占约占 40%［6］。在人群中GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变的携带率分别为3.01%、0.37%、2.02%、0.19%，总体携带率约为 6%［7］。

反向斑点杂交技术是Saiki等［8］于1989年提出的，该方法将多种核酸探针固定在膜条上，通过与扩增后的待检核酸靶序列通过碱基互补配对杂交，一次即可进行多种基因亚型的分类，因此有很高的检测效率，而且简单经济，目前广泛应用于地中海贫血、G6PD缺乏症、乙型肝炎病毒、人乳头瘤病毒等基因分型［9⁃10］。

为了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型，本研究对13 725例新生儿采用反向斑点杂交法对4种常见耳聋基因进行筛查，为当地大规模开展耳聋基因筛査提供依据，对明确遗传性耳聋高危的新生儿实施有效的干预，降低耳聋发病率。

1 材料与方法

1.1 研究对象

以2016年6月至2018年2月在江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿（男7 228例，女6 497例）为研究对象。……