潘颜 陈功立 马永毅 徐刚 姚宏 梁志清

(陆军军医大学(第三军医大学)附属西南医院 妇产科，重庆 400038)

白化病是黑色素或黑色素小体合成与转运障碍导致皮肤、毛发和眼睛色素部分或完全缺乏的一组遗传性疾病。鉴于该病危害性大且无法治愈，患者家庭再生育时往往选择产前诊断进行预防[1]。目前产前诊断胎儿白化病的方式有两种：基因诊断及胎儿镜检查。基因诊断胎儿白化病可在妊娠早期进行,通过绒毛活检或羊水穿刺获取胎儿DNA，其准确性高且创伤小，不受孕周及白化病类型的限制，可作为首选的产前诊断方法，但基因诊断也有局限性，如果检测不到先证者致病性突变基因或仅检测到1个突变的等位基因，无法实施产前基因诊断。另外，白化病涉及多个基因座，由于多个突变基因的相互作用，胎儿的突变基因型与将来的临床表型是否符合，需要积累更多的资料阐明。对于先证者已死亡或基因检查失败的孕妇可补充行胎儿镜检查[2]，胎儿镜检查则是根据中国人种族黑发的特征，在胎儿镜下直接观察胎儿头发颜色，直观诊断胎儿是否患有白化病，具有快速，准确，安全等特点，有较高的临床诊断价值。但因胎儿镜诊断白化病受主观因素影响较大，既往常于胎儿镜下钳取少量胎儿头发及头皮活组织行头发或皮肤毛囊活检电镜诊断，以期提高检查准确性。此研究目的为明确胎儿镜下胎儿头皮活检术诊断胎儿白化病的应用价值。……